Proyectos por año
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Colaboraciones y áreas de investigación principales de los últimos cinco años
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Verificación del desempeño (validación secundaria) de la prueba molecular de PCR en tiempo real (RT-qPCR) en la plataforma Vivalytic One®* (Vivalytic SARS-CoV-2) para la detección de SARS-CoV-2 en el punto de atención (POC)
Cabrera Perez, R., Fonseca Mendoza, D. J. & Restrepo Fernandez, C. M.
1/15/24 → 6/17/24
Proyecto: Proyecto de Investigación
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Implicación de la variación de la secuencia de la 3’UTR en el cáncer de seno.
Morel, A., Ortega Recalde, O. J., Restrepo Fernandez, C. M., Fonseca Mendoza, D. J., Contreras Bravo, N. C. & Cabrera Perez, R.
11/23/21 → 11/5/24
Proyecto: Proyecto de Investigación
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Factores genéticos asociados a la severidad clínica en población colombiana afectada por SARS-CoV-2.
Fonseca Mendoza, D. J., Ortega Recalde, O. J., Restrepo Fernandez, C. M., Contreras Bravo, N. C., Morel, A., Cabrera Perez, R., Usaquen Martínez, W., Casas Vargas, L. A., Mogollón Olivares, M. F., Abaunza, K. P. & Angulo Aguado, M.
2/1/22 → 8/31/23
Proyecto: Proyecto de Investigación
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Genómica funcional para la descripción de mutaciones en el diagnóstico molecular del cáncer de seno esporádico en población Colombiana.
Restrepo Fernandez, C. M., Mantilla, W., Ortega Recalde, O. J., Contreras Bravo, N. C., sierra, D., Cabrera Perez, R., Fonseca Mendoza, D. J., Morel, A. & Angulo Aguado, M.
2/1/22 → 8/31/23
Proyecto: Proyecto de Investigación
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Implicación del riesgo poligénico en la reactividad plaquetaria de pacientes con síndrome coronario agudo tratados con clopidogrel.
Fonseca Mendoza, D. J., Ortega Recalde, O. J., Cabrera Perez, R., Morel, A., Contreras Bravo, N. C., Calderon Ospina, C. A. & Murcia Soriano, L. F.
11/10/21 → 12/10/23
Proyecto: Proyecto de Investigación
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Performance Comparison of a Duplex Implementation of the CDC EUA 2019-nCoV Assay with the Seegene Allplex-SARS-CoV-2 Assay for the Detection of SARS-CoV-2 in Nasopharyngeal Swab Samples
Jiménez, K. M., Fonseca-Mendoza, D. J., Morel, A., Ortega-Recalde, O., Contreras Bravo, N. C., Velandia-Piedrahita, C. A., Steevens, A., Caldas, L. D., Ribón, J. P., Sánchez, M., Restrepo, C. M. & Cabrera, R., sep. 21 2022, En: Methods and Protocols. 5, 5, p. 1-10 10 p., 73.Título traducido de la contribución :Comparación del rendimiento de una implementación dúplex del ensayo CDC EUA 2019-nCoV con el ensayo Seegene Allplex-SARS-CoV-2 para la detección del SARS-CoV-2 en muestras de hisopos nasofaríngeos Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
Acceso abierto -
Structural modelling of kcnq1 and kcnh2 double mutant proteins, identified in two severe long qt syndrome cases, reveals new insights into cardiac channelopathies
Agudelo, W. A., Gil-Quiñones, S. R., Fonseca, A., Arenas, A., Castro, L., Sierra-Díaz, D. C., Patarroyo, M. A., Laissue, P., Suárez, C. F. & Cabrera, R., dic. 1 2021, En: International Journal of Molecular Sciences. 22, 23, 12861.Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
Acceso abierto1 Cita (Scopus) -
A Novel Splice-Site Mutation in the ELN Gene Suggests an Alternative Mechanism for Vascular Elastinopathies
Velandia-Piedrahita, C. A., Morel, A., Fonseca-Mendoza, D. J., Huertas-Quiñones, V. M., Castillo, D., Bonilla, J. D., Hernandez-Toro, C. J., Miranda-Fernández, M. C., Restrepo, C. M. & Cabrera, R., dic. 17 2020, En: Application of Clinical Genetics. 13, p. 233-240 8 p.Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
2 Citas (Scopus) -
Identification of a New Candidate Locus for Ebstein Anomaly in 1p36.2
Miranda-Fernández, M-C., Ramírez-Oyaga, S., Restrepo, C. M., Huertas-Quiñones, V-M., Barrera-Castañeda, M., Quero, R., Hernández-Toro, C-J., Tamar Silva, C., Laissue, P. & Cabrera, R., may. 2018, En: Molecular Syndromology. 9, 3, p. 164-169 6 p.Título traducido de la contribución :Identificación de un nuevo lugar candidato para la anomalía de Ebstein Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
6 Citas (Scopus) -
Identification of clinically relevant phenotypes in patients with Ebstein anomaly
Cabrera, R., Miranda-Fernández, M. C., Huertas-Quiñones, V. M., Carreño, M., Pineda, I., Restrepo, C. M., Silva, C. T., Quero, R., Cano, J. D., Manrique, D. C., Camacho, C., Tabares, S., García, A., Sandoval, N., Moreno Medina, K. J. & Dennis Verano, R. J., mar. 1 2018, En: Clinical Cardiology. 41, 3, p. 343-348 6 p.Título traducido de la contribución :Identificación de fenotipos clínicamente relevantes en pacientes con anomalía de Ebstein Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
3 Citas (Scopus)
Prensa/Medios de comunicación
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Researchers from Fundacion Cardioinfantil-Instituto de Cardiologia Publish New Studies and Findings in the Area of COVID-19 (Performance Comparison of a Duplex Implementation of the CDC EUA 2019-nCoV Assay with the Seegene Allplex-SARS-CoV-2 ...)
11/7/22
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Prensa/medios de comunicación