Carlos Martin Restrepo Fernandez, PhD

Profesor Titular de Carrera

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1 Activo
7 Terminado

Impacto de los factores genéticos y no genéticos en la severidad de la infección por SARS-CoV-2: hacia la generación de un modelo de predicción de riesgo en población colombiana
Fonseca Mendoza, D. J., Ortega Recalde, O. J., Restrepo Fernandez, C. M., Contreras Bravo, N. C., Corredor Orlandelli, D., Pineda Mateus, R. E., Rojas Polo, M. C., Morel, A., Cabrera Perez, R., Angulo Aguado, M., Triana, P. & González, M.
3/1/21 → 3/1/22
Proyecto: Proyecto de Investigación
Cartografía genética de transtornos de conducción eléctrica cardiaca - Genetic architecture of ECG
Silva Aldana, C. T., Restrepo Fernandez, C. M., van Duijn, C. M., Willemsen, R. & Isaacs, A.
7/1/11 → 12/1/17
Proyecto: Proyecto de Investigación
Creación de un banco de ADN referente a patologías asociadas a la reproducción humana y a disfunciones neurológicas frecuentes
Restrepo Fernandez, C. M.
1/1/11 → 1/1/12
Proyecto: Proyecto de Investigación
Nuevo algoritmo para la dosificación de warfarina. Factores genéticos y no genéticos.
Restrepo Fernandez, C. M.
8/1/10 → 4/15/11
Proyecto: Proyecto de Investigación
Análisis de haplotipos construidos con microsatélites ligados al gen FMR-1 en familias con Síndrome X Frágil de Cundinamarca, Eje Cafetero y el Valle del Cauca
Restrepo Fernandez, C. M.
1/1/06 → 1/1/12
Proyecto: Proyecto de Investigación

348 Citas
10 Índice h
37 Artículo
1 Capítulo (revisado por pares)
1 Comentario/Debate
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- 1 Reseña científica

A Novel Splice-Site Mutation in the ELN Gene Suggests an Alternative Mechanism for Vascular Elastinopathies
Velandia-Piedrahita, C. A., Morel, A., Fonseca-Mendoza, D. J., Huertas-Quiñones, V. M., Castillo, D., Bonilla, J. D., Hernandez-Toro, C. J., Miranda-Fernández, M. C., Restrepo, C. M. & Cabrera, R., dic 17 2020, En: Application of Clinical Genetics. 13, p. 233-240 8 p.
Resultado de la investigación: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
Possible Genetic Determinants of Response to Phenytoin in a Group of Colombian Patients With Epilepsy
Calderon-Ospina, C. A., Galvez, J. M., López-Cabra, C., Morales, N., Restrepo, C. M., Rodríguez, J., Aristizábal-Gutiérrez, F. A., Velez-van-Meerbeke, A., Laissue, P. & Fonseca-Mendoza, D. J., may 7 2020, En: Frontiers in Pharmacology. 11, 555.
Resultado de la investigación: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

Acceso abierto
3 Citas (Scopus)
Congenital leptin deficiency and leptin gene missense mutation found in two colombian sisters with severe obesity
Yupanqui-Lozno, H., Bastarrachea, R. A., Yupanqui-Velazco, M. E., Alvarez-Jaramillo, M., Medina-Méndez, E., Giraldo-Peña, A. P., Arias-Serrano, A., Torres-Forero, C., Garcia-Ordoñez, A. M., Mastronardi, C. A., Restrepo, C. M., Rodriguez-Ayala, E., Nava-Gonzalez, E. J., Arcos-Burgos, M., Kent, J. W., Cole, S. A., Licinio, J. & Celis-Regalado, L. G., may 2019, En: Genes. 10, 5, 342.
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Acceso abierto
4 Citas (Scopus)
Uveitis and multiple sclerosis: potential common causal mutations
de la Torre Cifuentes, L. A., Silva-Aldana, C. T., Muñoz-Ortiz, J., Piñeros-Hernández, L. B., Otero, O., Domínguez, A., Faciolince, L. A., Arcos-Holzinger, M., Mastronardi, C., Contreras-Bravo, N. C., Restrepo, C. M. & Arcos-Burgos, M., jun 3 2019, En: Molecular Neurobiology. 56, p. 8007-80017 10 p.
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Acceso abierto

2 Citas (Scopus)
A combined linkage, microarray and exome analysis suggests MAP3K11 as a candidate gene for left ventricular hypertrophy
Silva, C. T., Zorkoltseva, I. V., Niemeijer, M. N., Van Den Berg, M. E., Amin, N., Demirkan, A., Van Leeuwen, E., Iglesias, A. I., Piñeros-Hernández, L. B., Restrepo, C. M., Kors, J. A., Kirichenko, A. V., Willemsen, R., Oostra, B. A., Stricker, B. H., Uitterlinden, A. G., Axenovich, T. I., Van Duijn, C. M. & Isaacs, A., mar 5 2018, En: BMC Medical Genomics. 11, 1, 22.
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1 Cita (Scopus)

Mención de honor Premios de la Academia Nacional de Medicina 2019
De la Torre Cifuentes, Ligia Alejandra (Beneficiario), Silva Aldana, C. T. (Beneficiario), Muñoz-Ortiz, J. (Beneficiario), Piñeros, L. (Beneficiario), Otero, O. (Beneficiario), Domínguez, A. (Beneficiario), Faciolince, L. (Beneficiario), Arcos Holzinger, O. M. (Beneficiario), Mastronardi, C. A. (Beneficiario), Contreras Bravo, Nora Constanza (Beneficiario), Restrepo Fernandez, Carlos Martin (Beneficiario) & Arcos Burgos, O. M. (Beneficiario), oct 1 2019
Premio

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High turmequé
Carlos Martin Restrepo Fernandez
4/21/18
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Prensa/medios de comunicación