Proyectos por año
Huella digital
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Red
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Factores genéticos asociados a la severidad clínica en población colombiana afectada por SARS-CoV-2
Fonseca Mendoza, D. J., Ortega Recalde, O. J., Restrepo Fernandez, C. M., Contreras Bravo, N. C., Morel, A., Cabrera Perez, R., Usaquen Martínez, W., Casas Vargas, L. A., Mogollón Olivares, M. F., Abaunza, K. P. & Angulo Aguado, M.
2/1/22 → 8/31/23
Proyecto: Proyecto de Investigación
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Genómica funcional para la descripción de mutaciones en el diagnóstico molecular del cáncer de seno esporádico en población colombiana
Restrepo Fernandez, C. M., Mantilla, W., Ortega Recalde, O. J., Contreras Bravo, N. C., sierra, D., Cabrera Perez, R., Fonseca Mendoza, D. J., Morel, A. & Angulo Aguado, M.
2/1/22 → 8/31/23
Proyecto: Proyecto de Investigación
Archivo -
Un método para identificar enfermedades raras con investigación traslacional en aislados biogeográficos del departamento de Boyacá explorando la ancestría
Fonseca Mendoza, D. J., Ortega Recalde, O. J., Morel, A., Restrepo Fernandez, C. M., Usaquen Martínez, W., NIÑO, L. E. & SANCHEZ , Y.
12/23/21 → 11/26/24
Proyecto: Proyecto de Investigación
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Implicación de la variación de la secuencia de la 3’UTR en el cáncer de seno
Morel, A., Ortega Recalde, O. J., Restrepo Fernandez, C. M., Fonseca Mendoza, D. J., Contreras Bravo, N. C. & Cabrera Perez, R.
11/23/21 → 11/23/22
Proyecto: Proyecto de Investigación
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Genómica funcional para la descripción de mutaciones en el diagnóstico molecular del cáncer de colon y recto esporádico en población colombiana
Fonseca Mendoza, D. J., Morel, A., Restrepo Fernandez, C. M., Ortega Recalde, O. J., Cabrera Perez, R., angulo, M. & sierra, D.
1/1/21 → 12/31/22
Proyecto: Proyecto de Investigación
Resultados de investigaciones
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Genetic and molecular aspects of drug-induced QT interval prolongation
Baracaldo-Santamaría, D., Llinás-Caballero, K., Corso-Ramirez, J. M., Restrepo, C. M., Dominguez-Dominguez, C. A., Fonseca-Mendoza, D. J. & Calderon - Ospina, C. A., jul. 28 2021, En: International Journal of Molecular Sciences. 22, 15, 8090.Título traducido de la contribución :Aspectos genéticos y moleculares de la prolongación del intervalo QT inducida por fármacos Resultado de la investigación: Contribución a una revista › Artículo de revisión › revisión exhaustiva
Acceso abiertoArchivo2 Citas (Scopus)3 Descargas (Pure) -
Genetic profile of the dystrophin gene reveals new mutations in colombian patients affected with muscular dystrophinopathy
Triana-Fonseca, P., Parada-Márquez, J. F., Silva-Aldana, C. T., Zambrano-Arenas, D., Arias-Gomez, L. L., Morales-Fonseca, N., Medina-Méndez, E., Restrepo, C. M., Silgado-Guzmán, D. F. & Fonseca-Mendoza, D. J., oct. 1 2021, En: Application of Clinical Genetics. 14, p. 399-408 10 p.Resultado de la investigación: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
Acceso abierto -
Noonan Syndrome with Multiple Lentigines and PTPN11 Mutation: A Case with Intracerebral Hemorrhage
Orrego-González, E., Martin-Restrepo, C. & Velez-Van-Meerbeke, A., mar. 1 2021, En: Molecular Syndromology. 12, 1, p. 12-51 63.Resultado de la investigación: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
Acceso abierto -
A Novel Splice-Site Mutation in the ELN Gene Suggests an Alternative Mechanism for Vascular Elastinopathies
Velandia-Piedrahita, C. A., Morel, A., Fonseca-Mendoza, D. J., Huertas-Quiñones, V. M., Castillo, D., Bonilla, J. D., Hernandez-Toro, C. J., Miranda-Fernández, M. C., Restrepo, C. M. & Cabrera, R., dic. 17 2020, En: Application of Clinical Genetics. 13, p. 233-240 8 p.Resultado de la investigación: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
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Possible Genetic Determinants of Response to Phenytoin in a Group of Colombian Patients With Epilepsy
Calderon-Ospina, C. A., Galvez, J. M., López-Cabra, C., Morales, N., Restrepo, C. M., Rodríguez, J., Aristizábal-Gutiérrez, F. A., Velez-van-Meerbeke, A., Laissue, P. & Fonseca-Mendoza, D. J., may. 7 2020, En: Frontiers in Pharmacology. 11, 555.Título traducido de la contribución :Posibles determinantes genéticos de la respuesta a fenitoína en un grupo de pacientes colombianos con epilepsia Resultado de la investigación: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
Acceso abierto6 Citas (Scopus)
Premios
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Mención de honor Premios de la Academia Nacional de Medicina 2019
De la Torre Cifuentes, Ligia Alejandra (Beneficiario), Silva Aldana, C. T. (Beneficiario), Muñoz-Ortiz, J. (Beneficiario), Piñeros, L. (Beneficiario), Otero, O. (Beneficiario), Domínguez, A. (Beneficiario), Faciolince, L. (Beneficiario), Arcos Holzinger, O. M. (Beneficiario), Mastronardi, C. A. (Beneficiario), Contreras Bravo, Nora Constanza (Beneficiario), Restrepo Fernandez, Carlos Martin (Beneficiario) & Arcos Burgos, O. M. (Beneficiario), oct. 1 2019
Premio
Archivo
Prensa/Medios de comunicación
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Álvaro Forero Navas: "Torture by the military is an undeniable fact of our history"
Carlos Martin Restrepo Fernandez
6/22/21
1 elemento de Cobertura del medio de comunicación
Prensa/medios de comunicación
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High turmequé
Carlos Martin Restrepo Fernandez
4/21/18
1 elemento de Cobertura del medio de comunicación
Prensa/medios de comunicación