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Carlos Martin Restrepo Fernandez, PhD

Profesor Titular de Carrera

 https://orcid.org/0000-0001-6410-0084
  • 304 Citas
  • 10 Índice h
20002020

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Proyectos

Cartografía genética de transtornos de conducción eléctrica cardiaca - Genetic architecture of ECG

Silva Aldana, C. T., Restrepo Fernandez, C. M., van Duijn, C. M., Willemsen, R. & Isaacs, A.

7/1/11 → 12/1/17

Proyecto: Proyecto de Investigación

Creación de un banco de ADN referente a patologías asociadas a la reproducción humana y a disfunciones neurológicas frecuentes

Restrepo Fernandez, C. M.

1/1/11 → 1/1/12

Proyecto: Proyecto de Investigación

Nuevo algoritmo para la dosificación de warfarina. Factores genéticos y no genéticos.

Restrepo Fernandez, C. M.

8/1/10 → 4/15/11

Proyecto: Proyecto de Investigación

Análisis de haplotipos construidos con microsatélites ligados al gen FMR-1 en familias con Síndrome X Frágil de Cundinamarca, Eje Cafetero y el Valle del Cauca

Restrepo Fernandez, C. M.

1/1/06 → 1/1/12

Proyecto: Proyecto de Investigación

Casos clínicos con relevancia en genética médica

Restrepo Fernandez, C. M.

1/1/06 → 12/31/09

Proyecto: Proyecto de Investigación

Resultados de investigaciones

  • 304 Citas
  • 10 Índice h
  • 36 Artículo
  • 1 Comentario/Debate
  • 1 Carta
  • 1 Reseña científica

Possible Genetic Determinants of Response to Phenytoin in a Group of Colombian Patients With Epilepsy

Calderon-Ospina, C. A., Galvez, J. M., López-Cabra, C., Morales, N., Restrepo, C. M., Rodríguez, J., Aristizábal-Gutiérrez, F. A., Velez-van-Meerbeke, A., Laissue, P. & Fonseca-Mendoza, D. J., may 7 2020, En : Frontiers in Pharmacology. 11, 555.

Resultado de la investigación: Contribución a una revista › Artículo

Acceso abierto

    • Congenital leptin deficiency and leptin gene missense mutation found in two colombian sisters with severe obesity

    Yupanqui-Lozno, H., Bastarrachea, R. A., Yupanqui-Velazco, M. E., Alvarez-Jaramillo, M., Medina-Méndez, E., Giraldo-Peña, A. P., Arias-Serrano, A., Torres-Forero, C., Garcia-Ordoñez, A. M., Mastronardi, C. A., Restrepo, C. M., Rodriguez-Ayala, E., Nava-Gonzalez, E. J., Arcos-Burgos, M., Kent, J. W., Cole, S. A., Licinio, J. & Celis-Regalado, L. G., may 2019, En : Genes. 10, 5, 342.

    Resultado de la investigación: Contribución a una revista › Artículo

    Acceso abierto
    • 2 Citas (Scopus)

    Uveitis and multiple sclerosis: potential common causal mutations

    Título traducido de la contribución: Uveitis y esclerosis multiple: Mutaciones comunes potencialmente causales: posibles mutaciones causales comunesde la Torre Cifuentes, L. A., Silva-Aldana, C. T., Muñoz-Ortiz, J., Piñeros-Hernández, L. B., Otero, O., Domínguez, A., Faciolince, L. A., Arcos-Holzinger, M., Mastronardi, C., Contreras-Bravo, N. C., Restrepo, C. M. & Arcos-Burgos, M., jun 3 2019, En : Molecular Neurobiology. 56, p. 8007-80017 10 p.

    Resultado de la investigación: Contribución a una revista › Artículo

    Acceso abierto
    1 Cita (Scopus)

    A combined linkage, microarray and exome analysis suggests MAP3K11 as a candidate gene for left ventricular hypertrophy

    Título traducido de la contribución: Un análisis combinado de enlaces, microarrays y exomas sugiere que el MAP3K11 es un gen candidato para la hipertrofia ventricular izquierda.Silva, C. T., Zorkoltseva, I. V., Niemeijer, M. N., Van Den Berg, M. E., Amin, N., Demirkan, A., Van Leeuwen, E., Iglesias, A. I., Piñeros-Hernández, L. B., Restrepo, C. M., Kors, J. A., Kirichenko, A. V., Willemsen, R., Oostra, B. A., Stricker, B. H., Uitterlinden, A. G., Axenovich, T. I., Van Duijn, C. M. & Isaacs, A., mar 5 2018, En : BMC Medical Genomics. 11, 1, 22.

    Resultado de la investigación: Contribución a una revista › Artículo

    • 1 Cita (Scopus)

    Creating and validating a warfarin pharmacogenetic dosing algorithm for Colombian patients

    Título traducido de la contribución: Creación y validación de un algoritmo de dosificación farmacogenético de warfarina para pacientes colombianos: Un algoritmo de dosificación de warfarina para pacientes colombianosCalderon Ospina, C. A., Fonseca Mendoza, D. J., Gálvez, J. M., Restrepo Fernandez, C. M., Contreras Bravo, N. C., Alvarado, C., Peña, N., Duarte, D., Laissue Hormaza, P. & Cifuentes, R. A., oct 15 2018, En : Pharmacogenomics and Personalized Medicine. 11, 11, p. 169-178 10 p., 11.

    Resultado de la investigación: Contribución a una revista › Artículo

    Acceso abierto
    • 4 Citas (Scopus)

    Premios

    Mención de honor Premios de la Academia Nacional de Medicina 2019

    De la Torre Cifuentes, Ligia Alejandra (Beneficiario), Claudia Tamar Silva Aldana (Beneficiario), Juliana Muñoz-Ortiz (Beneficiario), Laura Piñeros (Beneficiario), Oscar Otero (Beneficiario), Alejandra Domínguez (Beneficiario), León Faciolince (Beneficiario), Oscar Mauricio Arcos Holzinger (Beneficiario), Claudio Alberto Mastronardi (Beneficiario), Contreras Bravo, Nora Constanza (Beneficiario), Restrepo Fernandez, Carlos Martin (Beneficiario) & Oscar Mauricio Arcos Burgos (Beneficiario), oct 1 2019

    Premio

    Archivo

    Prensa/Medios de comunicación

    High turmequé

    Carlos Martin Restrepo Fernandez

    4/21/18

    1 elemento de Cobertura del medio de comunicación

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