Identification of a New Candidate Locus for Ebstein Anomaly in 1p36.2

Título traducido de la contribución: Identificación de un nuevo lugar candidato para la anomalía de Ebstein

Marta-Catalina Miranda-Fernández, Silvia Ramírez-Oyaga, Carlos M Restrepo, Victor-Manuel Huertas-Quiñones, Magally Barrera-Castañeda, Rossi Quero, Camilo-José Hernández-Toro, Claudia Tamar Silva, Paul Laissue, Rodrigo Cabrera

Resultado de la investigación: Contribución a una revistaArtículorevisión exhaustiva

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Resumen

La anomalía de Ebstein (EA) es un defecto cardíaco congénito (CHD) poco frecuente con una etiología genética mal caracterizada. Sin embargo, algunos pacientes con EA presentan deleciones en 1p36, todos los cuales han sido reportados como portadores de deleciones distales y pérdida compartida del gen PRDM16, que actualmente se considera el candidato más probable para el desarrollo de EA en esta región. Aquí se reporta un paciente con una deleción proximal de 1p36 de 11.96-Mb, sin pérdida de PRDM16, que se presentó con EA y un fenotipo de deleción proximal. Este hallazgo sugiere que la pérdida de PRDM16 no es necesaria para el desarrollo de EA en las deleciones de 1p36 y que la pérdida de un locus proximal adicional en 1p36 también está probablemente asociada con EA. Nuestros datos sugieren que un locus distal que contiene el gen SKI y un locus proximal que contiene los genes asociados a CHD RERE y UBE4B son los factores etiológicos más probables para la EA en pacientes con síndrome de deleción 1p36.
Título traducido de la contribuciónIdentificación de un nuevo lugar candidato para la anomalía de Ebstein
Idioma originalInglés estadounidense
Páginas (desde-hasta)164-169
Número de páginas6
PublicaciónMolecular Syndromology
Volumen9
N.º3
DOI
EstadoPublicada - may. 2018

Palabras claves de autor

  • Concepto

Huella

Profundice en los temas de investigación de 'Identificación de un nuevo lugar candidato para la anomalía de Ebstein'. En conjunto forman una huella única.

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