Identification of clinically relevant phenotypes in patients with Ebstein anomaly

Título traducido de la contribución: Identificación de fenotipos clínicamente relevantes en pacientes con anomalía de Ebstein

Rodrigo Cabrera, Marta Catalina Miranda-Fernández, Victor Manuel Huertas-Quiñones, Marisol Carreño, Ivonne Pineda, Carlos M. Restrepo, Claudia Tamar Silva, Rossi Quero, Juan David Cano, Diana Carolina Manrique, Camila Camacho, Sebastián Tabares, Alberto García, Néstor Sandoval, Karen Julieth Moreno Medina, Rodolfo José Dennis Verano

Resultado de la investigación: Contribución a una revistaArtículo

Resumen

Antecedentes: La anomalía de Ebstein (EA) es un defecto cardíaco congénito (CHD) heterogéneo, frecuentemente acompañado de diversas comorbilidades cardíacas y extracardíacas, lo que resulta en una amplia gama de resultados clínicos. Hipótesis: La caracterización fenotípica de los pacientes con EA tiene el potencial de identificar variables que influyen en el pronóstico y subgrupos con distintos factores contribuyentes. Métodos: Se realizó una caracterización fenotípica transversal integral de 147 pacientes con EA de una de las principales instituciones de referencia para CHD en Colombia. Las comorbilidades más prevalentes y los distintos subgrupos dentro de la cohorte de pacientes se identificaron mediante el análisis de grupos. Resultados: Las comorbilidades cardíacas más prevalentes identificadas fueron la comunicación interauricular (61%), el síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW; 27%) y la obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho (25%). El análisis de grupos mostró que los pacientes pueden clasificarse en dos subgrupos distintos con fenotipos definidos que determinan la gravedad de la enfermedad y la supervivencia. Los pacientes del grupo 1 representaban un subgrupo particularmente homogéneo con un espectro de enfermedad más leve, que incluía sólo a los pacientes con WPW y/o taquicardia supraventricular (SVT). El grupo 2 incluyó pacientes con comorbilidades cardiovasculares más diversas. Conclusiones: Este estudio representa una de las mayores caracterizaciones fenotípicas de pacientes con EA reportados. Los datos muestran que la EA es una enfermedad heterogénea, muy frecuentemente asociada a comorbilidades cardiovasculares y no cardiovasculares. Los pacientes con WPW y SVT representan un subgrupo homogéneo que presenta un espectro menos severo de enfermedad y una mejor supervivencia cuando se trata adecuadamente. Esto debe tenerse en cuenta al buscar causas genéticas de la EA y en el ámbito clínico.
Idioma originalInglés estadounidense
Páginas (desde-hasta)343-348
Número de páginas6
PublicaciónClinical Cardiology
Volumen41
N.º3
DOI
EstadoPublicada - mar 1 2018

All Science Journal Classification (ASJC) codes

  • Cardiología y medicina cardiovascular

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Cabrera, R., Miranda-Fernández, M. C., Huertas-Quiñones, V. M., Carreño, M., Pineda, I., Restrepo, C. M., Silva, C. T., Quero, R., Cano, J. D., Manrique, D. C., Camacho, C., Tabares, S., García, A., Sandoval, N., Moreno Medina, K. J., & Dennis Verano, R. J. (2018). Identification of clinically relevant phenotypes in patients with Ebstein anomaly. Clinical Cardiology, 41(3), 343-348. https://doi.org/10.1002/clc.22870