TY - JOUR
T1 - Sickle cell disease: A diagnosis to keep in mind
AU - Zúñiga C., Pamela
AU - Martínez G., Cindy
AU - González R., Lina M.
AU - Rendón C., Diana S.
AU - Rojas R., Nicolás
AU - Barriga C., Francisco
AU - Wietstruck Peña, María Angélica
N1 - Publisher Copyright:
© 2018, Sociedad Chilena de Pediatria. All rights reserved.
PY - 2018/7/1
Y1 - 2018/7/1
N2 - La enfermedad de células falciformes (ECF) es un trastorno genético autosómico recesivo. Es la hemoglobinopatía estructural más frecuente en todo el mundo y se produce por alteración en los genes de la cadena de globina. En Chile, no hay datos sobre la prevalencia de la ECF ya que es considerada una condición muy rara. La incidencia de esta enfermedad ha venido aumentando debido a la migra ción de personas de áreas con mayor prevalencia de ECF. Por esta razón resulta importante conocer y considerar este diagnóstico en un grupo seleccionado de pacientes con anemia, para prevenir y tratar las diferentes complicaciones de la enfermedad. En este artículo se revisan los nuevos aportes en el conocimiento de la fisiopatología, con especial énfasis en aquellas publicaciones de consenso y guías relacionadas al diagnóstico y manejo de esta entidad.
AB - La enfermedad de células falciformes (ECF) es un trastorno genético autosómico recesivo. Es la hemoglobinopatía estructural más frecuente en todo el mundo y se produce por alteración en los genes de la cadena de globina. En Chile, no hay datos sobre la prevalencia de la ECF ya que es considerada una condición muy rara. La incidencia de esta enfermedad ha venido aumentando debido a la migra ción de personas de áreas con mayor prevalencia de ECF. Por esta razón resulta importante conocer y considerar este diagnóstico en un grupo seleccionado de pacientes con anemia, para prevenir y tratar las diferentes complicaciones de la enfermedad. En este artículo se revisan los nuevos aportes en el conocimiento de la fisiopatología, con especial énfasis en aquellas publicaciones de consenso y guías relacionadas al diagnóstico y manejo de esta entidad.
UR - http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85053086268&partnerID=8YFLogxK
UR - http://www.scopus.com/inward/citedby.url?scp=85053086268&partnerID=8YFLogxK
U2 - 10.4067/S0370-41062018005000604
DO - 10.4067/S0370-41062018005000604
M3 - Artículo de revisión
C2 - 30571829
AN - SCOPUS:85053086268
SN - 0370-4106
VL - 89
SP - 525
EP - 529
JO - Revista Chilena de Pediatria
JF - Revista Chilena de Pediatria
IS - 4
ER -