Genetic Variations in the Purinergic P2X7 Receptor Are Associated with the Immune Response to Ocular Toxoplasmosis in Colombia

Título traducido de la contribución: Variaciones genéticas en el receptor purinérgico P2X7 se asocian con la respuesta inmune a la toxoplasmosis ocular en Colombia

Carlos A. Naranjo-Galvis, Rima McLeod, Jorge Enrique Gómez-Marín, Alejandra de-la-Torre, Cristian Rocha-Roa, Néstor Cardona, Juan Carlos Sepúlveda-Arias

Producción científica: Contribución a una revistaArtículo de Investigaciónrevisión exhaustiva

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Resumen

La toxoplasmosis ocular (TO) se caracteriza por la inflamación dentro del ojo y es la manifestación clínica más reconocida de la toxoplasmosis. El objetivo de este estudio fue identificar nuevos polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) en el gen P2RX7 que puedan tener importancia en la respuesta inmune a la OT en pacientes colombianos. Se realizó un estudio caso-control para investigar las asociaciones entre SNPs (rs1718119 y rs2230912) en el gen P2RX7 y OT en 64 pacientes colombianos con OT y 64 controles. Se utilizó electroforesis capilar para analizar los productos de amplificación, y se emplearon algoritmos in silico para predecir SNPs deletéreos. El análisis de estabilidad de los cambios aminoacídicos indicó que ambas mutaciones podrían conducir a una disminución de la estabilidad de la estructura de la proteína. Un SNP no sinónimo, Gln460Arg, localizado en la larga cola citoplasmática del receptor, mostró una asociación significativa con OT (corrección de Bonferroni (BONF) = 0,029; odds ratio OR = 3,46; intervalo de confianza CI: 1,05 a 11,39), mientras que no se observó ninguna asociación significativa entre rs1718119 y el riesgo de OT. Sobre la base del análisis de la estructura tridimensional del trímero de la proteína P2RX7, se plantea la hipótesis de que un aumento de la flexibilidad del dominio citoplasmático de este receptor podría alterar su función. Este SNP podría servir potencialmente como biomarcador para identificar pacientes colombianos con riesgo de OT.
Título traducido de la contribuciónVariaciones genéticas en el receptor purinérgico P2X7 se asocian con la respuesta inmune a la toxoplasmosis ocular en Colombia
Idioma originalInglés estadounidense
Número de artículo2508
PublicaciónMicroorganisms
Volumen11
N.º10
DOI
EstadoPublicada - oct. 7 2023

Áreas temáticas de ASJC Scopus

  • Microbiología
  • Microbiología (médica)
  • Virología

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