Erratum to: Double trisomy (XXX+21 karyotype) in a six-year-old girl with down phenotype (Journal of Genetics, (2018), 97, 1, (337-340), 10.1007/s12041-018-0916-x)

Título traducido de la contribución: Erratum a: Trisomía doble (XXX+21 cariotipo) en una niña de seis años con fenotipo caído (Journal of Genetics, (2018), 97, 1, (337-340), 10.1007/s12041-018-0916-x)

Resultado de la investigación: Contribución a una revistaComentario/Debate

Resumen

Describimos el caso de una niña de seis años que presenta múltiples rasgos dismórficos característicos del síndrome de Down.
Tiene un retraso general en el desarrollo significativo, con una puntuación que corresponde a 32 meses de edad de desarrollo. Este retraso es
especialmente en el idioma, con un vocabulario muy escaso. Ella se comunica con algunas palabras de signos de mano o señalando, aunque su auditiva
respuestas en la prueba de audición fueron normales. Dos estudios previos de cariotipo mostraron 48, XXX, +21 anomalías. Esta trisomía doble es una
enfermedad rara descrita en casos aislados en la literatura y ninguna de ellas se refiere a los aspectos de desarrollo de estos niños
(Balwan et al. 2008; Li et al. 2004; Park et al. 1995; Day et al. 1963).
Idioma originalInglés estadounidense
Número de páginas1
PublicaciónJournal of Genetics
Volumen97
N.º2
DOI
EstadoPublicada - jun 1 2018

All Science Journal Classification (ASJC) codes

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