Detalles del proyecto
Descripción
Los aneurismas aórticos representan una patología de alto riesgo para los pacientes, frecuentemente requiriendo cirugías de alta complejidad.
Esta claramente establecido que una proporción importante de los aneurismas aórticos torácicos están asociados con un grupo de enfermedades huérfanas de origen genético que afectan las proteínas que forman la matriz extracelular en el sistema circulatorio.
Recientes avances en las tecnologías de edición genómica tienen el potencial de corregir defectos genéticos en muchas enfermedades de origen hereditario en las que una o pocas mutaciones son principalmente responsables del fenotipo.
Sin embargo, los modelos actuales para evaluar la eficacia y seguridad de estas tecnologías tienen una serie de deficiencias. Las células que producen la matriz extracelular en la aorta tienen protocolos establecidos de cultivo y de introducción de proteínas y ácidos nucleicos, y forman un tejido de estructura simple que puede estudiarse de manera aislada sin tener que recurrir a modelos animales que pueden producir resultados no extrapolables a las enfermedades humanas.
Adicionalmente, las mutaciones que causan los síndromes asociados a los aneurismas aórticos torácicos son generalmente dominantes y por lo tanto heterocigóticas y permiten la reparación por medio de edición genómica utilizando el alelo normal como molde.
Por esta razón, proponemos llevar a cabo un estudio in vitro para estudiar la viabilidad de corregir los defectos genéticos que causan estas enfermedades a partir de cultivos celulares y tejidos obtenidos de pacientes y determinar la eficiencia del diseño personalizado de herramientas de edición genómica y la posibilidad de observar efectos no deseados sobre el genoma de las células que se están estudiando.
Los resultados de este estudio pueden contribuir al avance de la implementación de la edición genómica para la corrección de defectos hereditarios.
Esta claramente establecido que una proporción importante de los aneurismas aórticos torácicos están asociados con un grupo de enfermedades huérfanas de origen genético que afectan las proteínas que forman la matriz extracelular en el sistema circulatorio.
Recientes avances en las tecnologías de edición genómica tienen el potencial de corregir defectos genéticos en muchas enfermedades de origen hereditario en las que una o pocas mutaciones son principalmente responsables del fenotipo.
Sin embargo, los modelos actuales para evaluar la eficacia y seguridad de estas tecnologías tienen una serie de deficiencias. Las células que producen la matriz extracelular en la aorta tienen protocolos establecidos de cultivo y de introducción de proteínas y ácidos nucleicos, y forman un tejido de estructura simple que puede estudiarse de manera aislada sin tener que recurrir a modelos animales que pueden producir resultados no extrapolables a las enfermedades humanas.
Adicionalmente, las mutaciones que causan los síndromes asociados a los aneurismas aórticos torácicos son generalmente dominantes y por lo tanto heterocigóticas y permiten la reparación por medio de edición genómica utilizando el alelo normal como molde.
Por esta razón, proponemos llevar a cabo un estudio in vitro para estudiar la viabilidad de corregir los defectos genéticos que causan estas enfermedades a partir de cultivos celulares y tejidos obtenidos de pacientes y determinar la eficiencia del diseño personalizado de herramientas de edición genómica y la posibilidad de observar efectos no deseados sobre el genoma de las células que se están estudiando.
Los resultados de este estudio pueden contribuir al avance de la implementación de la edición genómica para la corrección de defectos hereditarios.
| Estado | Finalizado |
|---|---|
| Fecha de inicio/Fecha fin | 1/31/19 → 1/31/22 |
Objetivos de desarrollo sostenible de las Naciones Unidas
En 2015, los estados miembros de las Naciones Unidas acordaron 17 Objetivos de desarrollo sostenible (ODS) globales para erradicar la pobreza, proteger el planeta y garantizar la prosperidad para todos. Este proyecto contribuye al logro de los siguientes ODS:
Fuente principal de financiación
- Nacional
Localización
- Bogotá D.C.
Huella digital
Explore los temas de investigación que se abordan en este proyecto. Estas etiquetas se generan con base en las adjudicaciones/concesiones subyacentes. Juntos, forma una huella digital única.