Variantes moleculares en el gen PARK2 en pacientes colombianos con enfermedad de Parkinson. Estudio piloto entre el 2013 y 2014

Luisa Fernanda Urrego Duque, Magda Carolina Sanchez Corredor, Sergio Andrés Castañeda-Garzón

Research output: Contribution to journalArticlepeer-review

Abstract

Introducción: la enfermedad de Parkinson se caracteriza por la degeneración y pérdida de las neuronas dopaminérgicas en el cerebro.
Existen factores genéticos involucrados en su desarrollo, en su forma de inicio temprano como el gen PARK2, codificante de la parkina,
una E3 ubiquitín ligasa, lo que hace que en caso de mutaciones pierda su capacidad reguladora de degradación de proteínas causando
estrés y muerte celular. Objetivo: determinar la presencia de cambios moleculares en los exones 3, 4, y 5 de PARK2 en un grupo de 29
pacientes y 21 controles colombianos con enfermedad de Parkinson de inicio temprano o con antecedentes familiares de ella y la posible
correlación con las manifestaciones clínicas de los pacientes. Materiales y métodos: estudio descriptivo observacional (entre junio de
2013 y noviembre de 2014) en donde se realizó extracción de ADN de sangre total y se utilizó la técnica de PCR para cada uno de los
exones. Finalmente se procedió a la secuenciación automática, análisis de las secuencias con el software Sequencher y comparación con
información de bases de datos. Resultados: se identificó una variante en estado homocigoto (Ala46Thr) en el exón 4 en un paciente
no reportada anteriormente, posiblemente no patogénica y la variante Ser167Asn en estado heterocigoto en el mismo exón en otro
paciente, considerada patogénica y reportada con anterioridad en poblaciones asiática y europea. No se identificaron variantes en los
controles. Conclusiones: los cambios no descritos antes en la población colombiana, -Ala46Thr y Ser167Asn-, fueron identificados en el
grupo de pacientes.
Original languageSpanish (Colombia)
Article number2
Pages (from-to)31-38
Number of pages8
JournalRevista universitas médica
Volume30
Issue number3
StatePublished - May 23 2017

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