Oclusión de la arteria central de la retina asociado a la mutación del gen de la protrombina (F2) G20210A: un reporte de caso

Proyecto: Proyecto de Investigación

Detalles del proyecto

Descripción

La oclusión de la arteria central de la retina es una condición vascular severa que puede progresar a alteraciones importantes en la agudeza visual en casi 80% de las personas. En algunos casos, este evento puede asociarse con variaciones genéticas como las mutaciones en el gen de la protrombina (F2). La protrombina es un precursor de la trombina y es escencial para la fase final de la cascada de coagulación. Una alteración en este gen, significa que puede llevar a desórdenes trombofílicos periféricos como en el caso que queremos reportar.
Nuestro caso, una paciente de 55 años de edad, consulta por cuadro de pérdida de la agudeza visual de carácter agudo y transitorio en el ojo izquierdo, ademas presenta hallazgos de isquemia aguda, consistente con neuroretinopatia macular en el OCT -Angio. Como antecedentes, presentó una oclusión de la arteria central de la retina en el ojo derecho y el diagnóstico de la mutación en el gen de la protrombina (F2) G20210A. En este caso, se evidenció una relación entre los factores de riesgo independientes, tales como la genética, la inflamación y la vasculatura con la oclusión de la arteria central de la retina en el ojo derecho y las áreas de isquemia retiniana contralateral. Sin embrago, aunque creemos que la causa de la oclusión de la arteria central de la retina fue debido a la mutación del gen de la protrombina (F2) G20210A, puede ser debido a la respuesta inflamatoria asociado a la escleritis posterior o debido a un embolismo carotídeo. Nuestro objetivo es reportar el tercer caso, que presenta oclusión de la arteria central de la retina asociada con la mutación del gen de la protrombina (F2) G20210A.

Palabras clave

Central Retinal Artery Occlusion, Prothrombin G20210A, Thrombophilia,
Genetic variation.

Compromisos / Obligaciones

Al ser un reporte de caso, no requiere aprobación del comité de ética. Los autores certifican que obtuvieron el consentimiento y asentimiento informado del paciente. En estos, el paciente ha dado el consentimiento para que sus imágenes y su información clínica sean reportadas en el artículo. El paciente entiende que ni su nombre, ni sus iniciales, serán publicadas y se hará un esfuerzo por mantener su identidad en privado, sin embargo, la anonimidad no puede ser garantizada.
EstadoFinalizado
Fecha de inicio / finalización efectiva8/13/193/12/20

Fuente principal de financiación

  • Interna