A first description of the Colombian national registry for rare diseases

Título traducido de la contribución: Una primera descripción del registro nacional de enfermedades raras de Colombia

Heidi Eliana Mateus, Ana María Pérez, Martha Lucía Mesa, Germán Escobar, Jubby Marcela Gálvez, José Ivo Montaño, Martha Lucía Ospina, Paul Laissue

Resultado de la investigación: Contribución a una revistaArtículorevisión exhaustiva

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Resumen

OBJETIVO:
Las enfermedades huérfanas deben ser consideradas como un problema de salud pública, lo que implica retos específicos de cada país para su diagnóstico, clasificación y gestión precisos y oportunos. Todavía no se han creado registros de enfermedades huérfanas en América del Sur, un continente con una población de ~ 415 millones de habitantes. En Colombia ~ 3 millones de pacientes están afectados por enfermedades raras. El objetivo del presente estudio era establecer el primer registro nacional colombiano de enfermedades raras. El registro se creó tras el establecimiento de leyes que promovían el desarrollo de directrices clínicas para el diagnóstico, la gestión, el censo y el registro de pacientes que sufrían enfermedades raras.

RESULTADOS:
En total, 13.215 pacientes fueron inscritos en el registro colombiano. La encuesta reportó 653 enfermedades raras. Las enfermedades más comunes fueron la deficiencia congénita del factor VIII (hemofilia A) (8,5%), la miastenia grave (6,4%), la enfermedad de von Willebrand (5,9%), la baja estatura por anomalía cualitativa de la hormona de crecimiento (4,2%), la displasia broncopulmonar (3,9%) y la fibrosis quística (3,2%). Si bien se observó un marcado subregistro de casos, algunas patologías mostraron un comportamiento similar al reportado por otras iniciativas y bases de datos. Los datos actualmente disponibles en el registro proporcionan una línea de base para mejorar las encuestas locales y regionales y el comienzo para entender mejor las enfermedades raras en Colombia.
Título traducido de la contribuciónUna primera descripción del registro nacional de enfermedades raras de Colombia
Idioma originalInglés estadounidense
Páginas (desde-hasta)514
PublicaciónBMC Research Notes
Volumen10
N.º1
DOI
EstadoPublicada - oct 26 2017

Huella Profundice en los temas de investigación de 'Una primera descripción del registro nacional de enfermedades raras de Colombia'. En conjunto forman una huella única.

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