Tandem duplication of proximal 5q

A. Rojas-Martinez, D. Garcia-Cruz, C. Medina, M. Moller, C. M. Restrepo, H. Rivera

Producción científica: Contribución a una revistaArtículorevisión exhaustiva

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Resumen

A 3.5-year-old boy with a de novo tandem duplication 5q11.1→5q15 is reported. Since the physical stigmata of seven liveborn cases with 5q proximal duplications are variable and inconspicuous, a recognizable syndrome could not be delineated. On the contrary, the associated developmental delay seems to be severe in duplications extending into 5q22 and mild in duplications 5q11→q13.

Idioma originalInglés estadounidense
Páginas (desde-hasta)228-230
Número de páginas3
PublicaciónAnnales de Genetique
Volumen33
N.º4
EstadoPublicada - 1990
Publicado de forma externa

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  • Genética

Huella

Profundice en los temas de investigación de 'Tandem duplication of proximal 5q'. En conjunto forman una huella única.

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