Synergistic Heterozygosity in Rare Digenic Hereditary Anemias Accurately Diagnosed by whole Exome Sequencing

Felipe  Angel-Rodríguez; Juliana  Usta-Stavoli; Andres  Cruz-Gonzalez; Gabriela  Huguet; Adriana Urbina; Daniel Silgado; Dora Janeth Fonseca Mendoza; Nora Constanza Contreras Bravo; Luis  Celis-Regalado; Carlos Martin Restrepo Fernandez; Adrien Morel

doi:10.29328/journal.acr.1001141

Synergistic Heterozygosity in Rare Digenic Hereditary Anemias Accurately Diagnosed by whole Exome Sequencing

Título traducido de la contribución: Heterocigosidad sinérgica en anemias hereditarias digénicas raras diagnosticadas con precisión mediante secuenciación del exoma completo.

Felipe Angel-Rodríguez
, Juliana Usta-Stavoli
, Andres Cruz-Gonzalez
, Gabriela Huguet
, Adriana Urbina
, Daniel Silgado
, Dora Janeth Fonseca Mendoza
, Nora Constanza Contreras Bravo
, Luis Celis-Regalado
, Carlos Martin Restrepo Fernandez
, Adrien Morel

Producción científica: Contribución a revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva

Resumen

N/A

Título traducido de la contribución	Heterocigosidad sinérgica en anemias hereditarias digénicas raras diagnosticadas con precisión mediante secuenciación del exoma completo.
Idioma original	Inglés estadounidense
Páginas (desde-hasta)	176-179
Número de páginas	4
Publicación	archives of case reports
Volumen	9
N.º	5
DOI	https://doi.org/10.29328/journal.acr.1001141
Estado	Publicada - may 16 2025

ODS de las Naciones Unidas

Este resultado contribuye a los siguientes Objetivos de Desarrollo Sostenible

ODS 3: Salud y bienestar

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10.29328/journal.acr.1001141

https://www.clinmedcasereportsjournal.com/acr/article/view/acr-aid1141/pdf

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Angel-Rodríguez, F., Usta-Stavoli, J., Cruz-Gonzalez, A., Huguet, G., Urbina, A., Silgado, D., Fonseca Mendoza, D. J., Contreras Bravo, N. C., Celis-Regalado, L., Restrepo Fernandez, C. M., & Morel, A. (2025). Synergistic Heterozygosity in Rare Digenic Hereditary Anemias Accurately Diagnosed by whole Exome Sequencing. archives of case reports, 9(5), 176-179. https://doi.org/10.29328/journal.acr.1001141

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TY - JOUR

T1 - Synergistic Heterozygosity in Rare Digenic Hereditary Anemias Accurately Diagnosed by whole Exome Sequencing

AU - Angel-Rodríguez, Felipe

AU - Usta-Stavoli, Juliana

AU - Cruz-Gonzalez, Andres

AU - Huguet, Gabriela

AU - Urbina, Adriana

AU - Silgado, Daniel

AU - Fonseca Mendoza, Dora Janeth

AU - Contreras Bravo, Nora Constanza

AU - Celis-Regalado, Luis

AU - Restrepo Fernandez, Carlos Martin

AU - Morel, Adrien

PY - 2025/5/16

Y1 - 2025/5/16

N2 - N/A

AB - N/A

U2 - 10.29328/journal.acr.1001141

DO - 10.29328/journal.acr.1001141

M3 - Research Article

SN - 2637-3793

VL - 9

SP - 176

EP - 179

JO - archives of case reports

JF - archives of case reports

IS - 5

ER -