Fragile X syndrome and connective tissue dysregulation

Julián A. Ramírez-Cheyne, Gustavo A. Duque, Sebastián Ayala-Zapata, Wilmar Saldarriaga-Gil, Paul Hagerman, Randi Hagerman, César Payán-Gómez

Resultado de la investigación: Contribución a una revistaArtículo

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Resumen

El síndrome fragil X (FXS) es la causa más común de discapacidades intelectuales hereditarias y trastornos del espectro autista, es una enfermedad ligada al X en el que existe una deficiencia de la proteína frágil X del retraso mental 1. Esta proteína es crucial para regular la traducción de los ARNm relacionados con la maduración dendrítica y el desarrollo cognitivo. El fenotipo de FXS se caracteriza por alteraciones neuroconductuales, déficits sociales, dificultades de comunicación y hallazgos que sugieren una alteración del tejido conectivo, especialmente en los ligamentos y los músculos, el sistema cardiovascular y el sistema genitourinario. El tejido conectivo se conecta y es compatible con todos los demás tejidos del cuerpo y está compuesto de células y matriz extracelular (ECM). Varias proteínas han estado involucradas en las anomalías del tejido conectivo asociadas con la FXS, como la metaloproteinasa de matriz 9, que desempeña un papel importante en la homeostasis de la ECM, siendo un objetivo terapéutico potencial para ciertos antibióticos de tetraciclina que han demostrado efectos beneficiosos en la FXS. Aquí, revisamos los problemas de tejido conectivo descritos en FXS.
Título traducido de la contribuciónSíndrome X Frágil y alteración del tejido conectivo
Idioma originalInglés estadounidense
Número de artículoNA
Páginas (desde-hasta)262-267
Número de páginas6
PublicaciónClinical Genetics
Volumen95
N.º2
DOI
EstadoPublicada - feb 1 2019

All Science Journal Classification (ASJC) codes

  • Genética
  • Genética (clínica)

Huella Profundice en los temas de investigación de 'Fragile X syndrome and connective tissue dysregulation'. En conjunto forman una huella única.

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    Ramírez-Cheyne, J. A., Duque, G. A., Ayala-Zapata, S., Saldarriaga-Gil, W., Hagerman, P., Hagerman, R., & Payán-Gómez, C. (2019). Fragile X syndrome and connective tissue dysregulation. Clinical Genetics, 95(2), 262-267. [NA]. https://doi.org/10.1111/cge.13469