Síndrome de Alagille asociado a sinostosis radiocubital proximal: Caso clínico y revisión de la literatura

J. Couceiro, B. Gómez, M. Sanmartín

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1 Cita (Scopus)

Resumen

Alagille's syndrome is an infrequent genetic condition with autosomal inheritance and variable expression. The complete form exhibits 5 clinical signs, chronic intrahepatic cholestasis, characteristic facies, cardiovascular anomalies, posterior embryotoxon, and vertebral defects. If only 3 or 4 of these are present the case is considered as an incomplete form.The association of Alagille's syndrome with radio-ulnar synostosis is extremely rare. There is only one case described in the indexed literature. A case is presented of Alagille's syndrome with bilateral proximal radioulnar synostosis. To the best of our knowledge this is the second reported case of this association.

Título traducido de la contribuciónAlagille's syndrome associated with proximal radio-ulnar synostosis: Clinical case and a literature review
Idioma originalEspañol
Páginas (desde-hasta)81-85
Número de páginas5
PublicaciónRevista Espanola de Cirugia Ortopedica y Traumatologia
Volumen60
N.º1
DOI
EstadoPublicada - 2016
Publicado de forma externa

Áreas temáticas de ASJC Scopus

  • Cirugía
  • Ortopedia y medicina del deporte

Huella

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