Polyautoimmunity in Patients with LPS-Responsive Beige-Like Anchor (LRBA) Deficiency.

Título traducido de la contribución: Poliautoinmunidad en pacientes con deficiencia de anclaje tipo Beige sensible al LPS (LRBA).

G Azizi , H Abolhassani , M Zaki-Dizaji , Juan-Manuel Anaya

Resultado de la investigación: Tipos de Contribución a publicaciones especializadasArticulo

3 Citas (Scopus)

Resumen

ANTECEDENTES:
La poliautoinmunidad se define como la presencia de más de un trastorno autoinmune en un solo paciente. La deficiencia de lipopolisacáridos (LPS), una de las causas monogénicas de la poliautoinmunidad, es la deficiencia del ancla tipo beige (LRBA). El objetivo de este estudio fue reportar las características de la poliautoinmunidad en pacientes con deficiencia de LRBA.

MÉTODOS:
Un total de 14 pacientes con deficiencia de LRBA con autoinmunidad confirmada fueron reclutados en este estudio. Para aquellos pacientes con poliautoinmunidad, se recolectó información demográfica, registros clínicos, datos de laboratorio y moleculares. También se compararon los resultados con los pacientes actualmente informados con deficiencia de LRBA asociada con la poliautoinmunidad.

RESULTADOS:
En el 64,2% (9 de 14) de los pacientes, la autoinmunidad se presentó como poliautoinmunidad. En estos pacientes, las citopenias autoinmunes fueron la complicación más frecuente, observada en siete pacientes. Tres pacientes se presentaron con cuatro tipos diferentes de enfermedades autoinmunes. La revisión de la literatura mostró que 41 de los 72 pacientes con deficiencia de LRBA reportados (74.5%) también tenían poliautoinmunidad, con un amplio espectro de enfermedades autoinmunes descritas. El trasplante de células madre hematopoyéticas se utiliza cada vez más como tratamiento para pacientes con poliautoinmunidad severa asociada a la deficiencia de LRBA.

CONCLUSIONES:
La mutación en el gen LRBA es una de las causas de la poliautoinmunidad monogénica. El conocimiento de esta asociación es importante para realizar un diagnóstico precoz y un tratamiento rápido.
Idioma originalEnglish
Páginas457
Número de páginas467
Volumen47
N.º5
Publicación especializadaImmunological Investigations
DOI
EstadoPublished - jul 1 2018

Citar esto

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Polyautoimmunity in Patients with LPS-Responsive Beige-Like Anchor (LRBA) Deficiency. / Azizi , G; Abolhassani , H; Zaki-Dizaji , M; Anaya, Juan-Manuel.

En: Immunological Investigations, Vol. 47, N.º 5, 01.07.2018, p. 457.

Resultado de la investigación: Tipos de Contribución a publicaciones especializadasArticulo

TY - GEN

T1 - Polyautoimmunity in Patients with LPS-Responsive Beige-Like Anchor (LRBA) Deficiency.

AU - Azizi , G

AU - Abolhassani , H

AU - Zaki-Dizaji , M

AU - Anaya, Juan-Manuel

PY - 2018/7/1

Y1 - 2018/7/1

N2 - ANTECEDENTES:La poliautoinmunidad se define como la presencia de más de un trastorno autoinmune en un solo paciente. La deficiencia de lipopolisacáridos (LPS), una de las causas monogénicas de la poliautoinmunidad, es la deficiencia del ancla tipo beige (LRBA). El objetivo de este estudio fue reportar las características de la poliautoinmunidad en pacientes con deficiencia de LRBA.MÉTODOS:Un total de 14 pacientes con deficiencia de LRBA con autoinmunidad confirmada fueron reclutados en este estudio. Para aquellos pacientes con poliautoinmunidad, se recolectó información demográfica, registros clínicos, datos de laboratorio y moleculares. También se compararon los resultados con los pacientes actualmente informados con deficiencia de LRBA asociada con la poliautoinmunidad.RESULTADOS:En el 64,2% (9 de 14) de los pacientes, la autoinmunidad se presentó como poliautoinmunidad. En estos pacientes, las citopenias autoinmunes fueron la complicación más frecuente, observada en siete pacientes. Tres pacientes se presentaron con cuatro tipos diferentes de enfermedades autoinmunes. La revisión de la literatura mostró que 41 de los 72 pacientes con deficiencia de LRBA reportados (74.5%) también tenían poliautoinmunidad, con un amplio espectro de enfermedades autoinmunes descritas. El trasplante de células madre hematopoyéticas se utiliza cada vez más como tratamiento para pacientes con poliautoinmunidad severa asociada a la deficiencia de LRBA.CONCLUSIONES:La mutación en el gen LRBA es una de las causas de la poliautoinmunidad monogénica. El conocimiento de esta asociación es importante para realizar un diagnóstico precoz y un tratamiento rápido.

AB - ANTECEDENTES:La poliautoinmunidad se define como la presencia de más de un trastorno autoinmune en un solo paciente. La deficiencia de lipopolisacáridos (LPS), una de las causas monogénicas de la poliautoinmunidad, es la deficiencia del ancla tipo beige (LRBA). El objetivo de este estudio fue reportar las características de la poliautoinmunidad en pacientes con deficiencia de LRBA.MÉTODOS:Un total de 14 pacientes con deficiencia de LRBA con autoinmunidad confirmada fueron reclutados en este estudio. Para aquellos pacientes con poliautoinmunidad, se recolectó información demográfica, registros clínicos, datos de laboratorio y moleculares. También se compararon los resultados con los pacientes actualmente informados con deficiencia de LRBA asociada con la poliautoinmunidad.RESULTADOS:En el 64,2% (9 de 14) de los pacientes, la autoinmunidad se presentó como poliautoinmunidad. En estos pacientes, las citopenias autoinmunes fueron la complicación más frecuente, observada en siete pacientes. Tres pacientes se presentaron con cuatro tipos diferentes de enfermedades autoinmunes. La revisión de la literatura mostró que 41 de los 72 pacientes con deficiencia de LRBA reportados (74.5%) también tenían poliautoinmunidad, con un amplio espectro de enfermedades autoinmunes descritas. El trasplante de células madre hematopoyéticas se utiliza cada vez más como tratamiento para pacientes con poliautoinmunidad severa asociada a la deficiencia de LRBA.CONCLUSIONES:La mutación en el gen LRBA es una de las causas de la poliautoinmunidad monogénica. El conocimiento de esta asociación es importante para realizar un diagnóstico precoz y un tratamiento rápido.

U2 - 10.1080/08820139.2018.1446978

DO - 10.1080/08820139.2018.1446978

M3 - Articulo

VL - 47

SP - 457

JO - Immunological Investigations

JF - Immunological Investigations

SN - 0882-0139

ER -