Mutaciones heterocigóticas en el gen de la α-galactosidasa A en dos pacientes con ACV criptogénico

Laura Lucía Peña Guzmán; Jesus Hernán Rodríguez Quintana; Clímaco Ernesto Ojeda Moncayo

doi:10.22379/24224022123

Mutaciones heterocigóticas en el gen de la α-galactosidasa A en dos pacientes con ACV criptogénico

Laura Lucía Peña Guzmán
, Jesus Hernán Rodríguez Quintana
, Clímaco Ernesto Ojeda Moncayo

Producción científica: Contribución a revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva

Resumen

La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética con herencia ligada al cromosoma X recesiva, en la que se encuentra afectada la actividad de la enzima lisosomal a-galactosidasa A (GLA), con acumulación de diferentes metabolitos como la globotriaosilceramida (GL 3) y la globotriaosilceramida deacilada (liso GL 3), responsables de la disfunción multiorgánica y de las diversas manifestaciones fenotípicas, comprometiendo principalmente: sistema nervioso, piel tracto gastrointestinal, corazón y riñón.

La manifestación neurológica más temprana es el dolor neuropático, sin embargo se pueden encontrar síntomas gastrointestinales, en piel y ojo, mientras que el daño renal y cardiaco se presentan como manifestaciones tardías al igual que el ataque cerebrovascular (ACV) que se presenta en la adultez.

A continuación presentamos dos casos clínicos de pacientes con ACV criptogénico con mutaciones hetero-cigotas en el gen de la a-galactosidasa A: enfermedad de Fabry; a-galactosidasa A; ACV criptogénico (DeCS).

Título traducido de la contribución	α-galactosidase A Heterozygous mutations gene in two patients with cryptogenic stroke
Idioma original	Español (Colombia)
Páginas (desde-hasta)	8-11
Número de páginas	4
Publicación	Acta Neurológica Colombiana
Volumen	33
N.º	1
DOI	https://doi.org/10.22379/24224022123
Estado	Publicada - 2017

ODS de las Naciones Unidas

Este resultado contribuye a los siguientes Objetivos de Desarrollo Sostenible

ODS 3: Salud y bienestar

Áreas temáticas de ASJC Scopus

Neurociencias General

Acceder al documento

10.22379/24224022123

http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_abstract&pid=S0120-87482017000100008&lng=e&nrm=iso&tlng=es

Citar esto

@article{8fd5c7949cee4ddfaeb39e7bff8d4b1a,

title = "Mutaciones heterocig{\'o}ticas en el gen de la α-galactosidasa A en dos pacientes con ACV criptog{\'e}nico",

abstract = "La enfermedad de Fabry es una enfermedad gen{\'e}tica con herencia ligada al cromosoma X recesiva, en la que se encuentra afectada la actividad de la enzima lisosomal a-galactosidasa A (GLA), con acumulaci{\'o}n de diferentes metabolitos como la globotriaosilceramida (GL 3) y la globotriaosilceramida deacilada (liso GL 3), responsables de la disfunci{\'o}n multiorg{\'a}nica y de las diversas manifestaciones fenot{\'i}picas, comprometiendo principalmente: sistema nervioso, piel tracto gastrointestinal, coraz{\'o}n y ri{\~n}{\'o}n. La manifestaci{\'o}n neurol{\'o}gica m{\'a}s temprana es el dolor neurop{\'a}tico, sin embargo se pueden encontrar s{\'i}ntomas gastrointestinales, en piel y ojo, mientras que el da{\~n}o renal y cardiaco se presentan como manifestaciones tard{\'i}as al igual que el ataque cerebrovascular (ACV) que se presenta en la adultez. A continuaci{\'o}n presentamos dos casos cl{\'i}nicos de pacientes con ACV criptog{\'e}nico con mutaciones hetero-cigotas en el gen de la a-galactosidasa A: enfermedad de Fabry; a-galactosidasa A; ACV criptog{\'e}nico (DeCS).",

author = "\{Pe{\~n}a Guzm{\'a}n\}, \{Laura Luc{\'i}a\} and \{Rodr{\'i}guez Quintana\}, \{Jesus Hern{\'a}n\} and \{Ojeda Moncayo\}, \{Cl{\'i}maco Ernesto\}",

year = "2017",

doi = "10.22379/24224022123",

language = "Espa{\~n}ol (Colombia)",

volume = "33",

pages = "8--11",

journal = "Acta Neurol{\'o}gica Colombiana",

issn = "0120-8748",

publisher = "Editorial Asociaci{\'o}n Colombiana de Neurolog{\'i}a ",

number = "1",

}

Mutaciones heterocigóticas en el gen de la α-galactosidasa A en dos pacientes con ACV criptogénico. / Peña Guzmán, Laura Lucía; Rodríguez Quintana, Jesus Hernán; Ojeda Moncayo, Clímaco Ernesto.
En: Acta Neurológica Colombiana, Vol. 33, N.º 1, 2017, p. 8-11.

Producción científica: Contribución a revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva

TY - JOUR

T1 - Mutaciones heterocigóticas en el gen de la α-galactosidasa A en dos pacientes con ACV criptogénico

AU - Peña Guzmán, Laura Lucía

AU - Rodríguez Quintana, Jesus Hernán

AU - Ojeda Moncayo, Clímaco Ernesto

PY - 2017

Y1 - 2017

N2 - La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética con herencia ligada al cromosoma X recesiva, en la que se encuentra afectada la actividad de la enzima lisosomal a-galactosidasa A (GLA), con acumulación de diferentes metabolitos como la globotriaosilceramida (GL 3) y la globotriaosilceramida deacilada (liso GL 3), responsables de la disfunción multiorgánica y de las diversas manifestaciones fenotípicas, comprometiendo principalmente: sistema nervioso, piel tracto gastrointestinal, corazón y riñón. La manifestación neurológica más temprana es el dolor neuropático, sin embargo se pueden encontrar síntomas gastrointestinales, en piel y ojo, mientras que el daño renal y cardiaco se presentan como manifestaciones tardías al igual que el ataque cerebrovascular (ACV) que se presenta en la adultez. A continuación presentamos dos casos clínicos de pacientes con ACV criptogénico con mutaciones hetero-cigotas en el gen de la a-galactosidasa A: enfermedad de Fabry; a-galactosidasa A; ACV criptogénico (DeCS).

AB - La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética con herencia ligada al cromosoma X recesiva, en la que se encuentra afectada la actividad de la enzima lisosomal a-galactosidasa A (GLA), con acumulación de diferentes metabolitos como la globotriaosilceramida (GL 3) y la globotriaosilceramida deacilada (liso GL 3), responsables de la disfunción multiorgánica y de las diversas manifestaciones fenotípicas, comprometiendo principalmente: sistema nervioso, piel tracto gastrointestinal, corazón y riñón. La manifestación neurológica más temprana es el dolor neuropático, sin embargo se pueden encontrar síntomas gastrointestinales, en piel y ojo, mientras que el daño renal y cardiaco se presentan como manifestaciones tardías al igual que el ataque cerebrovascular (ACV) que se presenta en la adultez. A continuación presentamos dos casos clínicos de pacientes con ACV criptogénico con mutaciones hetero-cigotas en el gen de la a-galactosidasa A: enfermedad de Fabry; a-galactosidasa A; ACV criptogénico (DeCS).

U2 - 10.22379/24224022123

DO - 10.22379/24224022123

M3 - Artículo de Investigación

SN - 0120-8748

VL - 33

SP - 8

EP - 11

JO - Acta Neurológica Colombiana

JF - Acta Neurológica Colombiana

IS - 1

ER -