Maladies neurométaboliques traitables associées aux troubles du spectre de la schizophrénie

Les troubles du spectre de la schizophrénie représentent 1 % de la population générale. La prévalence des pathologies organiques dans cette sous-population est mal connue mais probablement sous-estimée. Nous nous intéressons à 7 maladies neurométaboliques traitables pouvant être associées à des troubles schizophréniques associés à des troubles neurologiques sub-cliniques, voire absents. L’existence de patients se présentant avec uniquement des signes psychiatriques représente un défi pour les psychiatres et tous les praticiens qui sont amenés à voir ces patients. Nous proposons une revue synthétique de la littérature et des tableaux pratiques pour connaître les éléments cliniques d’appel essentiels pour les troubles du métabolisme de l’homocystéine, les troubles du cycle de l’urée, la maladie de Wilson, le Niemann-Pick de type C, les porphyries aiguës et la xanthomatose cérébro-tendineuse qui bénéficient tous d’un traitement d’autant plus efficace que le diagnostic est précoce. L’analyse de la littérature nous amène à proposer une liste de signes psychiatriques atypiques comme l’existence d’hallucinations visuelles prépondérantes par rapport aux hallucinations auditives, des signes de confusion, de catatonie ou de déficit cognitif progressif… nous insistons également sur l’importance de considérer la résistance au traitement antipsychotique comme un signe majeur devant servir de suspicion d’organicité.

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Los trastornos del espectro esquizofrénico representan el 1% de la población general. La prevalencia de patologías orgánicas en esta subpoblación es poco conocida pero probablemente subestimada. Nos interesan 7 enfermedades neurometabólicas tratables que pueden estar asociadas a trastornos esquizofrénicos asociados a trastornos neurológicos subclínicos o ausentes. La existencia de pacientes que se presentan sólo con signos psiquiátricos representa un reto para los psiquiatras y todos los profesionales que ven a estos pacientes. Ofrecemos una revisión resumida de la literatura y tablas prácticas para identificar las características clínicas esenciales de los trastornos del metabolismo de la homocisteína, los trastornos del ciclo de la urea, la enfermedad de Wilson, la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, las porfirias agudas y la xantomatosis cerebro-tendinosa, todos los cuales se benefician de un tratamiento tanto más eficaz cuanto más precoz sea su diagnóstico. Una revisión de la literatura nos ha llevado a proponer una lista de signos psiquiátricos atípicos, como las alucinaciones visuales que predominan sobre las auditivas, los signos de confusión, la catatonía o el déficit cognitivo progresivo. También destacamos la importancia de considerar la resistencia al tratamiento antipsicótico como un signo importante de sospecha de enfermedad orgánica.