Knowledge and Current Practices in Monogenic Uveitis: An International Survey by IUSG and AIDA Network

Introducción: Este estudio tiene como objetivo explorar la concienciación, el conocimiento y las prácticas diagnósticas/terapéuticas en uveítis monogénica (uM) entre los expertos en uveítis. Métodos: Se trata de un estudio exploratorio, transversal. Se envió una encuesta anónima, semiestructurada y electrónica a expertos en uveítis de la Autoinflammatory Diseases Alliance (AIDA) Network y del International Uveitis Study Group (IUSG). Se incluyeron los encuestados que respondieron ≥ 50% de la encuesta. Resultados: Setenta y siete participantes calificaron sus conocimientos sobre mU como competentes (3,9%), adecuados (15,6%), suficientes (16,9%) o deficientes (63,6%). Cuando se les preguntó por el primer gen mU en el que pensaron, el 60,4% mencionó NOD2, el 3,9% mencionó NLRP3 o MEFV, y el 49,4% proporcionó respuestas incorrectas o no dio ninguna respuesta. Las tasas de éxito en los escenarios clínicos variaron entre el 15,6% y el 55,8% y fueron mayores para los oftalmólogos que trabajaban en equipos multidisciplinares (p < 0,01). El 41,6% de los médicos solicitaron pruebas genéticas en caso de sospecha de mU. La disponibilidad de técnicas moleculares no difirió significativamente en función de la geografía (p > 0,05). El sistema sanitario público garantizó un mayor porcentaje de pruebas prescritas a los pacientes en comparación con los seguros privados (p < 0,00). En cuanto a los fármacos antirreumáticos modificadores de la enfermedad (FAME), los inhibidores del factor de necrosis tumoral-α eran los más conocidos por los expertos en uveítis. Las dificultades con los procedimientos terapéuticos no indicados en la etiqueta fueron la principal barrera para la prescripción de DMARDs en los pacientes con mU y se correlacionaron inversamente con la proporción de fármacos obtenidos/prescritos para los inhibidores de la interleucina-1 (p < 0,01) y la interleucina-6 (p < 0,01). Conclusiones: Esta encuesta identifica áreas de competencia, lagunas y oportunidades para mejoras específicas en la atención a los pacientes. Los resultados integrales pueden informar directrices basadas en la evidencia, capacitar a los médicos con enfoques estandarizados e impulsar un esfuerzo unificado de la Red AIDA-IUSG para avanzar en el conocimiento científico y la práctica clínica.