Identification of clinically relevant phenotypes in patients with Ebstein anomaly

Antecedentes: La anomalía de Ebstein (EA) es un defecto cardíaco congénito (CHD) heterogéneo, frecuentemente acompañado de diversas comorbilidades cardíacas y extracardíacas, lo que resulta en una amplia gama de resultados clínicos. Hipótesis: La caracterización fenotípica de los pacientes con EA tiene el potencial de identificar variables que influyen en el pronóstico y subgrupos con distintos factores contribuyentes. Métodos: Se realizó una caracterización fenotípica transversal integral de 147 pacientes con EA de una de las principales instituciones de referencia para CHD en Colombia. Las comorbilidades más prevalentes y los distintos subgrupos dentro de la cohorte de pacientes se identificaron mediante el análisis de grupos. Resultados: Las comorbilidades cardíacas más prevalentes identificadas fueron la comunicación interauricular (61%), el síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW; 27%) y la obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho (25%). El análisis de grupos mostró que los pacientes pueden clasificarse en dos subgrupos distintos con fenotipos definidos que determinan la gravedad de la enfermedad y la supervivencia. Los pacientes del grupo 1 representaban un subgrupo particularmente homogéneo con un espectro de enfermedad más leve, que incluía sólo a los pacientes con WPW y/o taquicardia supraventricular (SVT). El grupo 2 incluyó pacientes con comorbilidades cardiovasculares más diversas. Conclusiones: Este estudio representa una de las mayores caracterizaciones fenotípicas de pacientes con EA reportados. Los datos muestran que la EA es una enfermedad heterogénea, muy frecuentemente asociada a comorbilidades cardiovasculares y no cardiovasculares. Los pacientes con WPW y SVT representan un subgrupo homogéneo que presenta un espectro menos severo de enfermedad y una mejor supervivencia cuando se trata adecuadamente. Esto debe tenerse en cuenta al buscar causas genéticas de la EA y en el ámbito clínico.