Identificación de deleciones en portadoras de distrofia muscular de Duchenne

Dora Janeth Fonseca Mendoza; Claudia Tamar Silva Aldana; Heidi Eliana Mateus Arbelaez; Carlos Martin Restrepo Fernandez

Identificación de deleciones en portadoras de distrofia muscular de Duchenne

Dora Janeth Fonseca Mendoza
, Claudia Tamar Silva Aldana
, Heidi Eliana Mateus Arbelaez
, Carlos Martin Restrepo Fernandez

Producción científica: Contribución a revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva

Resumen

Objetivos: identificación de mujeres portadoras en familias con afectados por distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante construcción de haplotipos y determinación de perdida de heterocigocidad. Introducción: la DMD/DMB es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular, pérdida progresiva de las habilidades motoras y muerte precoz. Son causadas por mutaciones en el gen de la distrofina, el cual contiene 79 exones

Idioma original	Español
Páginas (desde-hasta)	63 - 67
Número de páginas	4
Publicación	Acta Medica Colombiana
Volumen	33
N.º	2
Estado	Publicada - 2008

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https://www.redalyc.org/pdf/1631/163113350004.pdf

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TY - JOUR

T1 - Identificación de deleciones en portadoras de distrofia muscular de Duchenne

AU - Fonseca Mendoza, Dora Janeth

AU - Silva Aldana, Claudia Tamar

AU - Mateus Arbelaez, Heidi Eliana

AU - Restrepo Fernandez, Carlos Martin

PY - 2008

Y1 - 2008

N2 - Objetivos: identificación de mujeres portadoras en familias con afectados por distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante construcción de haplotipos y determinación de perdida de heterocigocidad. Introducción: la DMD/DMB es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular, pérdida progresiva de las habilidades motoras y muerte precoz. Son causadas por mutaciones en el gen de la distrofina, el cual contiene 79 exones

AB - Objetivos: identificación de mujeres portadoras en familias con afectados por distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante construcción de haplotipos y determinación de perdida de heterocigocidad. Introducción: la DMD/DMB es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular, pérdida progresiva de las habilidades motoras y muerte precoz. Son causadas por mutaciones en el gen de la distrofina, el cual contiene 79 exones

M3 - Artículo de Investigación

SN - 0120-2448

VL - 33

SP - 63

EP - 67

JO - Acta Medica Colombiana

JF - Acta Medica Colombiana

IS - 2

ER -