Identificación de deleciones en portadoras de distrofia muscular de Duchenne

Dora Janeth Fonseca Mendoza, Claudia Tamar Silva Aldana, Heidi Eliana Mateus Arbelaez, Carlos Martin Restrepo Fernandez

Resultado de la investigación: Contribución a una revistaArtículorevisión exhaustiva

Resumen

Objetivos: identificación de mujeres portadoras en familias con afectados por distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante construcción de haplotipos y determinación de perdida de heterocigocidad. Introducción: la DMD/DMB es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular, pérdida progresiva de las habilidades motoras y muerte precoz. Son causadas por mutaciones en el gen de la distrofina, el cual contiene 79 exones
Idioma originalEspañol
Páginas (desde-hasta)63 - 67
Número de páginas4
PublicaciónActa Medica Colombiana
Volumen33
N.º2
EstadoPublicada - 2008

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