Identificación de deleciones en portadoras de distrofia muscular de Duchenne

Dora Janeth Fonseca Mendoza, Claudia Tamar Silva Aldana, Heidi Eliana Mateus Arbelaez, Carlos Martin Restrepo Fernández

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo

Resumen

Objetivos: identificación de mujeres portadoras en familias con afectados por distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante construcción de haplotipos y determinación de perdida de heterocigocidad. Introducción: la DMD/DMB es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular, pérdida progresiva de las habilidades motoras y muerte precoz. Son causadas por mutaciones en el gen de la distrofina, el cual contiene 79 exones
Idioma originalEspañol
Páginas (desde-hasta)63 - 67
Número de páginas4
PublicaciónActa Medica Colombiana
Volumen33
N.º2
EstadoPublished - 2008

Citar esto

Fonseca Mendoza, D. J., Silva Aldana, C. T., Mateus Arbelaez, H. E., & Restrepo Fernández, C. M. (2008). Identificación de deleciones en portadoras de distrofia muscular de Duchenne. Acta Medica Colombiana, 33(2), 63 - 67.
Fonseca Mendoza, Dora Janeth ; Silva Aldana, Claudia Tamar ; Mateus Arbelaez, Heidi Eliana ; Restrepo Fernández, Carlos Martin. / Identificación de deleciones en portadoras de distrofia muscular de Duchenne. En: Acta Medica Colombiana. 2008 ; Vol. 33, N.º 2. pp. 63 - 67.
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Fonseca Mendoza, DJ, Silva Aldana, CT, Mateus Arbelaez, HE & Restrepo Fernández, CM 2008, 'Identificación de deleciones en portadoras de distrofia muscular de Duchenne', Acta Medica Colombiana, vol. 33, n.º 2, pp. 63 - 67.

Identificación de deleciones en portadoras de distrofia muscular de Duchenne. / Fonseca Mendoza, Dora Janeth; Silva Aldana, Claudia Tamar; Mateus Arbelaez, Heidi Eliana; Restrepo Fernández, Carlos Martin.

En: Acta Medica Colombiana, Vol. 33, N.º 2, 2008, p. 63 - 67.

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo

TY - JOUR

T1 - Identificación de deleciones en portadoras de distrofia muscular de Duchenne

AU - Fonseca Mendoza, Dora Janeth

AU - Silva Aldana, Claudia Tamar

AU - Mateus Arbelaez, Heidi Eliana

AU - Restrepo Fernández, Carlos Martin

PY - 2008

Y1 - 2008

N2 - Objetivos: identificación de mujeres portadoras en familias con afectados por distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante construcción de haplotipos y determinación de perdida de heterocigocidad. Introducción: la DMD/DMB es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular, pérdida progresiva de las habilidades motoras y muerte precoz. Son causadas por mutaciones en el gen de la distrofina, el cual contiene 79 exones

AB - Objetivos: identificación de mujeres portadoras en familias con afectados por distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante construcción de haplotipos y determinación de perdida de heterocigocidad. Introducción: la DMD/DMB es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular, pérdida progresiva de las habilidades motoras y muerte precoz. Son causadas por mutaciones en el gen de la distrofina, el cual contiene 79 exones

M3 - Artículo

VL - 33

SP - 63

EP - 67

IS - 2

ER -

Fonseca Mendoza DJ, Silva Aldana CT, Mateus Arbelaez HE, Restrepo Fernández CM. Identificación de deleciones en portadoras de distrofia muscular de Duchenne. Acta Medica Colombiana. 2008;33(2):63 - 67.