Genomic Diversification, Structural Plasticity, and Hybridization in Leishmania (Viannia) braziliensis

Leishmania (Viannia) braziliensis es una importante especie de Leishmania que circula en varios países de América Central y del Sur. Entre las especies de Leishmania que circulan en Brasil, Argentina y Colombia, L. braziliensis tiene la mayor variabilidad genómica. Sin embargo, la variabilidad genómica a nivel de genoma completo sólo se ha estudiado en los aislados brasileños y peruanos; hasta la fecha, no se han estudiado los aislados colombianos. Considerando que en Colombia, L. braziliensis es una especie con gran relevancia clínica y terapéutica, así como el papel de la variabilidad genética en la epidemiología de la leishmaniasis, se analizó y evaluó la variabilidad genómica intraespecífica de L. braziliensis de los aislados colombianos y bolivianos y se comparó con los aislados brasileños. Se analizaron 21 genomas, seis de pacientes colombianos, uno de un paciente boliviano y 14 aislados brasileños descargados de bases de datos públicas. Los resultados obtenidos del análisis filogenómico mostraron la existencia de cuatro clados bien soportados, que evidenciaron variabilidad intraespecífica. El análisis del genoma completo reveló variaciones estructurales en el somy, principalmente en los genomas brasileños (clado 1 y clado 3), bajas variaciones en el número de copias y un número moderado de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en todos los genomas analizados. Curiosamente, los genomas pertenecientes a los clados 2 y 3 de Colombia y Brasil, respectivamente, se caracterizaron por una baja heterocigosidad (~90% de los loci SNP eran homocigotos) y por regiones que sugieren pérdida de heterocigosidad (LOH). Además, observamos la drástica pérdida de heterocigosidad en todo el genoma y posibles eventos de hibridación en un genoma perteneciente al clado 4. Se identificaron SNPs únicos/compartidos entre y dentro de los cuatro clados, revelando la importancia de algunos de ellos en los procesos biológicos de L. braziliensis. Nuestros análisis demuestran la alta variabilidad genómica de L. braziliensis en diferentes regiones de América del Sur, principalmente en Colombia, y sugieren que esta especie exhibe una sorprendente diversidad genómica y una capacidad de hibridación genómica; además, este es el primer estudio que reporta secuencias de genomas completos de aislados colombianos de L. braziliensis.