Functional evidence implicating NOTCH2 missense mutations in primary ovarian insufficiency aetiology

Título traducido de la contribución: Evidencia funcional que implica mutaciones de NOTCH2 con la etiología molecular de la POI

Liliana C Patiño, Isabelle Beau, Adrien Morel, Brigitte Delemer, Jacques Young, Nadine Binart, Paul Laissue

Resultado de la investigación: Contribución a una revistaArtículo

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Resumen

En este estudio efectuamos experimentos funcionales in vitro para validar mutaciones de gen NOCTH2 identificadas en pacientes POI. Concluimos que las mutaciones contribuyen con el fenotipo y puedes ser utilizadas como marcadores moleculares de la enfermedad.
Título traducido de la contribuciónEvidencia funcional que implica mutaciones de NOTCH2 con la etiología molecular de la POI
Idioma originalInglés estadounidense
Número de artículo3
Páginas (desde-hasta)1
Número de páginas10
PublicaciónHuman Mutation
Volumen10
N.º10
DOI
EstadoPublicada - oct 10 2018

Huella Profundice en los temas de investigación de 'Evidencia funcional que implica mutaciones de NOTCH2 con la etiología molecular de la POI'. En conjunto forman una huella única.

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