Frequency of actionable Exomic secondary findings in 160 Colombian patients Impact in the healthcare system: Impact in the healthcare system

Introducción: En 2021, el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) publicó la última versión de sus recomendaciones de notificación de hallazgos secundarios (SF) para los casos en los que una persona recibe una prueba genética. Objetivo: Determinar en una muestra de población colombiana la prevalencia de SF para los 59 genes de la lista ACMG SF v2.0 asociados a 27 enfermedades genéticas. Materiales y métodos: Se desarrolló un estudio transversal analítico examinando las secuencias de 160 exomas. Basándose en las directrices del ACMG, se diseñó un algoritmo de clasificación de variantes para filtrar y seleccionar los SF notificables. Resultados: Se identificaron 11 variantes patogénicas en 13/160 (8,13%) pacientes en los genes APOB, BRCA2, CACNA1S, COL3A1, LDLR, MYBPC3, PCSK9, PKP2, PMS2 y RYR2. No se encontró asociación entre las variables sociodemográficas y el SF a reportar (P > 0,05). Conclusiones: Reportamos la primera aproximación del espectro de variantes patogénicas accionables en la población colombiana. Dada la frecuencia encontrada en este estudio y el impacto clínico de las variantes genómicas en la salud, es fundamental la búsqueda activa de SF que tengan la oportunidad de recibir consejo genético, prevención y manejo clínico.