Frecuencia de mutación y de variantes de secuencia para los genes BRCA1 y BRCA2 en una muestra de mujeres colombianas con sospecha de síndrome de cáncer de mama hereditario

serie de casos

Juan Felipe Arias-Blanco, Eder Alonso Ospino-Durán, Carlos M. Restrepo-Fernández, Luis Guzmán-AbiSaab, Dora Janeth Fonseca-Mendoza, Diana Isabel Ángel-Guevara, Eliana del Pilar Garzón Venegas, Oscar Gamboa-Garay, Alexandra J. Obregón-Tito, Yenny Gómez-Parrado

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo

1 Cita (Scopus)

Resumen

Objetivo: describir variantes de secuencia en los genes BRCA1 y BRCA2 en una muestra de pacientes colombianas con historia personal o familiar de cáncer de mama sugestiva de riesgo genético.

Materiales y métodos: serie de casos compuesta por 67 pacientes que fueron remitidas para estudio genético por sospecha de síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC). De los 67 casos, 42 (62,7 %) cumplieron con los criterios de indicación médica de la National Comprehensive Cancer Network (NCCN) del 2013, y en ellos se realizó secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2. Se determinó la frecuencia de mutación, variantes de secuencia y significancia clínica de las variantes halladas con base en Breast Cancer Information Core (BIC).

Resultados: se identificaron mutaciones para el gen BRCA1 en seis pacientes (14,3 %), no se documentó mutación para el gen BRCA2, además se detectaron 43 variantes genéticas en 27 pacientes (64,2 % de 42 casos). De estas, 21 (48,8 %) fueron identificadas en el gen BRCA1 y 22 (51,2 %) en el gen BRCA2. Dentro de estas variantes, se identificaron 5 mutaciones patogénicas solo en el gen BRCA1, de las cuales solo una había sido reportada previamente en Colombia.

Conclusiones: este estudio identifica variantes genéticas patogénicas en el gen BRCA1 no descritas en estudios previos en la población colombiana y otras conocidas en diferentes poblaciones; permitiendo de esta forma ampliar el conocimiento sobre las variantes en población colombiana de los genes BRCA1 y BRCA2. Sin embargo, se requieren más estudios con suficiente poder y calidad metodológica para poder estimar la frecuencia de mutaciones y de variantes de secuencia para estos genes en mujeres colombianas con sospecha de síndrome de cáncer de mama u ovario hereditario.
Idioma originalEspañol
Páginas (desde-hasta)287-296
Número de páginas10
PublicaciónRevista Colombiana de Obstetricia y Ginecologia
Volumen66
N.º4
DOI
EstadoPublished - ene 1 2015
Publicado de forma externa

Huella dactilar

Hereditary Neoplastic Syndromes
BRCA2 Gene
BRCA1 Gene
Mutation Rate
Breast Neoplasms
Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome
Mutation
Population
Genes
Colombia
Genetic Testing

Citar esto

Arias-Blanco, Juan Felipe ; Ospino-Durán, Eder Alonso ; Restrepo-Fernández, Carlos M. ; Guzmán-AbiSaab, Luis ; Fonseca-Mendoza, Dora Janeth ; Ángel-Guevara, Diana Isabel ; Venegas, Eliana del Pilar Garzón ; Gamboa-Garay, Oscar ; Obregón-Tito, Alexandra J. ; Gómez-Parrado, Yenny. / Frecuencia de mutación y de variantes de secuencia para los genes BRCA1 y BRCA2 en una muestra de mujeres colombianas con sospecha de síndrome de cáncer de mama hereditario : serie de casos. En: Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecologia. 2015 ; Vol. 66, N.º 4. pp. 287-296.
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Arias-Blanco, JF, Ospino-Durán, EA, Restrepo-Fernández, CM, Guzmán-AbiSaab, L, Fonseca-Mendoza, DJ, Ángel-Guevara, DI, Venegas, EDPG, Gamboa-Garay, O, Obregón-Tito, AJ & Gómez-Parrado, Y 2015, 'Frecuencia de mutación y de variantes de secuencia para los genes BRCA1 y BRCA2 en una muestra de mujeres colombianas con sospecha de síndrome de cáncer de mama hereditario: serie de casos', Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecologia, vol. 66, n.º 4, pp. 287-296. https://doi.org/10.18597/rcog.294

Frecuencia de mutación y de variantes de secuencia para los genes BRCA1 y BRCA2 en una muestra de mujeres colombianas con sospecha de síndrome de cáncer de mama hereditario : serie de casos. / Arias-Blanco, Juan Felipe; Ospino-Durán, Eder Alonso; Restrepo-Fernández, Carlos M.; Guzmán-AbiSaab, Luis; Fonseca-Mendoza, Dora Janeth; Ángel-Guevara, Diana Isabel; Venegas, Eliana del Pilar Garzón; Gamboa-Garay, Oscar; Obregón-Tito, Alexandra J.; Gómez-Parrado, Yenny.

En: Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecologia, Vol. 66, N.º 4, 01.01.2015, p. 287-296.

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo

TY - JOUR

T1 - Frecuencia de mutación y de variantes de secuencia para los genes BRCA1 y BRCA2 en una muestra de mujeres colombianas con sospecha de síndrome de cáncer de mama hereditario

T2 - serie de casos

AU - Arias-Blanco, Juan Felipe

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PY - 2015/1/1

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N2 - Objetivo: describir variantes de secuencia en los genes BRCA1 y BRCA2 en una muestra de pacientes colombianas con historia personal o familiar de cáncer de mama sugestiva de riesgo genético.Materiales y métodos: serie de casos compuesta por 67 pacientes que fueron remitidas para estudio genético por sospecha de síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC). De los 67 casos, 42 (62,7 %) cumplieron con los criterios de indicación médica de la National Comprehensive Cancer Network (NCCN) del 2013, y en ellos se realizó secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2. Se determinó la frecuencia de mutación, variantes de secuencia y significancia clínica de las variantes halladas con base en Breast Cancer Information Core (BIC).Resultados: se identificaron mutaciones para el gen BRCA1 en seis pacientes (14,3 %), no se documentó mutación para el gen BRCA2, además se detectaron 43 variantes genéticas en 27 pacientes (64,2 % de 42 casos). De estas, 21 (48,8 %) fueron identificadas en el gen BRCA1 y 22 (51,2 %) en el gen BRCA2. Dentro de estas variantes, se identificaron 5 mutaciones patogénicas solo en el gen BRCA1, de las cuales solo una había sido reportada previamente en Colombia.Conclusiones: este estudio identifica variantes genéticas patogénicas en el gen BRCA1 no descritas en estudios previos en la población colombiana y otras conocidas en diferentes poblaciones; permitiendo de esta forma ampliar el conocimiento sobre las variantes en población colombiana de los genes BRCA1 y BRCA2. Sin embargo, se requieren más estudios con suficiente poder y calidad metodológica para poder estimar la frecuencia de mutaciones y de variantes de secuencia para estos genes en mujeres colombianas con sospecha de síndrome de cáncer de mama u ovario hereditario.

AB - Objetivo: describir variantes de secuencia en los genes BRCA1 y BRCA2 en una muestra de pacientes colombianas con historia personal o familiar de cáncer de mama sugestiva de riesgo genético.Materiales y métodos: serie de casos compuesta por 67 pacientes que fueron remitidas para estudio genético por sospecha de síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC). De los 67 casos, 42 (62,7 %) cumplieron con los criterios de indicación médica de la National Comprehensive Cancer Network (NCCN) del 2013, y en ellos se realizó secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2. Se determinó la frecuencia de mutación, variantes de secuencia y significancia clínica de las variantes halladas con base en Breast Cancer Information Core (BIC).Resultados: se identificaron mutaciones para el gen BRCA1 en seis pacientes (14,3 %), no se documentó mutación para el gen BRCA2, además se detectaron 43 variantes genéticas en 27 pacientes (64,2 % de 42 casos). De estas, 21 (48,8 %) fueron identificadas en el gen BRCA1 y 22 (51,2 %) en el gen BRCA2. Dentro de estas variantes, se identificaron 5 mutaciones patogénicas solo en el gen BRCA1, de las cuales solo una había sido reportada previamente en Colombia.Conclusiones: este estudio identifica variantes genéticas patogénicas en el gen BRCA1 no descritas en estudios previos en la población colombiana y otras conocidas en diferentes poblaciones; permitiendo de esta forma ampliar el conocimiento sobre las variantes en población colombiana de los genes BRCA1 y BRCA2. Sin embargo, se requieren más estudios con suficiente poder y calidad metodológica para poder estimar la frecuencia de mutaciones y de variantes de secuencia para estos genes en mujeres colombianas con sospecha de síndrome de cáncer de mama u ovario hereditario.

U2 - 10.18597/rcog.294

DO - 10.18597/rcog.294

M3 - Artículo

VL - 66

SP - 287

EP - 296

JO - Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecologia

JF - Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecologia

SN - 0034-7434

IS - 4

ER -