Frecuencia de la mutación p.Q829X del gen Otoferlina (OTOF) en población colombiana con sordera no sindrómica

Luisa Fernanda Urrego Duque, Lisbeth Amparo Morales Ortiz, Nancy Gelvez Moyano, Margarita Olarte, Luisa Fernanda Urrego Duque, María Fernanda Leiva

Resultado de la investigación: Contribución a una revistaArtículo

Resumen

ntroducción: Las pérdidas auditivas son heredables en un 50-60% de los casos. Dentro de estas, las sorderas no sindrómicas predominan y se han descrito más de 40 genes asociados. Uno de los más frecuentemente implicados es el gen de Otoferlina (OTO F).Objetivo: Determinar la frecuencia de la mutación p.Q829X en el gen OTO F en 649 individuos colombianos con sordera no sindrómica.Materiales y métodos: Se seleccionó una población de 649 individuos para realizar la búsqueda de la mutación p.Q829X por medio de la técnica PCR-RFLP. Resultados: Se identificaron 12 individuos con la mutación p.Q829X (12/649), que corresponden a una frecuencia del 1,8%.Conclusiones:La mutación p.Q829X es la más frecuente en el gen OTO F, y la tercera luego de las mutaciones S199F y 35delG en el gen GJB2, causantes de sordera en la población analizada. Se observó variabilidad en el grado de pérdida auditiva en los individuos homocigotos para la mutación y presencia de neuropatía auditiva en el 62,5% de estos casos.
Idioma originalEspañol
Páginas (desde-hasta)144-153
Número de páginas9
PublicaciónRevista universitas médica
Volumen53
N.º2
EstadoPublicada - 2012

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