Frecuencia de la mutación F508 del en estudiantes de la Facultad de Medicina de la universidad del Rosario

Dora Janeth Fonseca Mendoza; Heidi Eliana Mateus Arbelaez; Lina S. Sanchez; Iván F. Peñaloza; Diana V. Forero; Pamela A. Perdomo; Diana C. Quiasua; Alexander Ramírez; Laura C. Montoya; Luis A. Pérez; Hilda P. Amado; Jorge A. Molano; Sergio Andres Amaya Pena; María H. Duran; Vanesa C. Cárdenas; Karen Guevara; Diego A. Parga; Claudia L. Esparrogosa

Frecuencia de la mutación F508 del en estudiantes de la Facultad de Medicina de la universidad del Rosario

Dora Janeth Fonseca Mendoza, Heidi Eliana Mateus Arbelaez, Lina S. Sanchez, Iván F. Peñaloza, Diana V. Forero, Pamela A. Perdomo, Diana C. Quiasua, Alexander Ramírez, Laura C. Montoya, Luis A. Pérez, Hilda P. Amado, Jorge A. Molano, Sergio Andres Amaya Pena, María H. Duran, Vanesa C. Cárdenas, Karen Guevara, Diego A. Parga, Claudia L. Esparrogosa

Producción científica: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

Resumen

Introducción: La fibrosis quística es la enfermedad letal autosómica recesiva más frecuente en caucásicos, donde su incidencia es de 1 en 2000 nacidos vivos. Se debe a mutaciones en el gen CFTR, de las cuales la más frecuente es la F508del presente en 66% de los enfermos y en 1 de cada 25 personas sanas de origen caucásico.
Objetivo: Identificar la tasa de portadores de la mutación F508del en una muestra de estudiantes de la Facultad de Medicina de la Universidad del Rosario.
Materiales y métodos: Se determinó la presencia de la mutación F508del mediante PCR y análisis de heterodúplex en 110 estudiantes de IV y VII semestre de la Facultad de Medicina.
Resultados: Se obtuvieron 4 heterocigotos para la mutación F508del, es decir, una frecuencia de portadores de 1 en 27 estudiantes.
Conclusiones: La frecuencia de portadores de esta mutación en la población analizada es considerable, e indica que hay un alto número de personas en riesgo de heredar la enfermedad y que deben recibir asesoramiento genético. Es necesario aumentar el tamaño de la muestra para obtener datos representativos de la población colombiana.

Idioma original	Español
Páginas (desde-hasta)	352-356
Número de páginas	5
Publicación	Colombia Medica
Volumen	38
N.º	4
Estado	Publicada - dic. 2007

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http://www.scielo.org.co/pdf/cm/v38n4/v38n4a3.pdf

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Fonseca Mendoza, D. J., Mateus Arbelaez, H. E., Sanchez, L. S., Peñaloza, I. F., Forero, D. V., Perdomo, P. A., Quiasua, D. C., Ramírez, A., Montoya, L. C., Pérez, L. A., Amado, H. P., Molano, J. A., Amaya Pena, S. A., Duran, M. H., Cárdenas, V. C., Guevara, K., Parga, D. A., & Esparrogosa, C. L. (2007). Frecuencia de la mutación F508 del en estudiantes de la Facultad de Medicina de la universidad del Rosario. Colombia Medica, 38(4), 352-356. http://www.scielo.org.co/pdf/cm/v38n4/v38n4a3.pdf

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TY - JOUR

T1 - Frecuencia de la mutación F508 del en estudiantes de la Facultad de Medicina de la universidad del Rosario

AU - Fonseca Mendoza, Dora Janeth

AU - Mateus Arbelaez, Heidi Eliana

AU - Sanchez, Lina S.

AU - Peñaloza, Iván F.

AU - Forero, Diana V.

AU - Perdomo, Pamela A.

AU - Quiasua, Diana C.

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PY - 2007/12

Y1 - 2007/12

N2 - Introducción: La fibrosis quística es la enfermedad letal autosómica recesiva más frecuente en caucásicos, donde su incidencia es de 1 en 2000 nacidos vivos. Se debe a mutaciones en el gen CFTR, de las cuales la más frecuente es la F508del presente en 66% de los enfermos y en 1 de cada 25 personas sanas de origen caucásico.Objetivo: Identificar la tasa de portadores de la mutación F508del en una muestra de estudiantes de la Facultad de Medicina de la Universidad del Rosario.Materiales y métodos: Se determinó la presencia de la mutación F508del mediante PCR y análisis de heterodúplex en 110 estudiantes de IV y VII semestre de la Facultad de Medicina.Resultados: Se obtuvieron 4 heterocigotos para la mutación F508del, es decir, una frecuencia de portadores de 1 en 27 estudiantes.Conclusiones: La frecuencia de portadores de esta mutación en la población analizada es considerable, e indica que hay un alto número de personas en riesgo de heredar la enfermedad y que deben recibir asesoramiento genético. Es necesario aumentar el tamaño de la muestra para obtener datos representativos de la población colombiana.

AB - Introducción: La fibrosis quística es la enfermedad letal autosómica recesiva más frecuente en caucásicos, donde su incidencia es de 1 en 2000 nacidos vivos. Se debe a mutaciones en el gen CFTR, de las cuales la más frecuente es la F508del presente en 66% de los enfermos y en 1 de cada 25 personas sanas de origen caucásico.Objetivo: Identificar la tasa de portadores de la mutación F508del en una muestra de estudiantes de la Facultad de Medicina de la Universidad del Rosario.Materiales y métodos: Se determinó la presencia de la mutación F508del mediante PCR y análisis de heterodúplex en 110 estudiantes de IV y VII semestre de la Facultad de Medicina.Resultados: Se obtuvieron 4 heterocigotos para la mutación F508del, es decir, una frecuencia de portadores de 1 en 27 estudiantes.Conclusiones: La frecuencia de portadores de esta mutación en la población analizada es considerable, e indica que hay un alto número de personas en riesgo de heredar la enfermedad y que deben recibir asesoramiento genético. Es necesario aumentar el tamaño de la muestra para obtener datos representativos de la población colombiana.

M3 - Artículo

SN - 0120-8322

VL - 38

SP - 352

EP - 356

JO - Colombia Medica

JF - Colombia Medica

IS - 4

ER -