Frecuencia de alteraciones germinales en genes de riesgo alto/moderado para riesgo de cáncer de mama hereditario, estudio multicéntrico en población no seleccionada

Colombia se caracteriza por su alta variabilidad étnica y composiciones genéticas (española, amerindia, africana) que difieren a otras poblaciones. En este contexto es plausible estimar diferencias en los perfiles genómicos que confieren susceptibilidad al desarrollo de enfermedades complejas como el cáncer de seno. Un trabajo previo desarrollado por nuestro grupo de investigación ha evaluado en 350 mujeres afectadas, los genes BRCA1, BRCA2 y otros 200 relacionados con la enfermedad. Este panel tuvo un diseño propio y los resultados preliminares son promisorios.

Las variantes patogénicas identificadas en este grupo de pacientes colombianas han demostrado que otros genes diferentes a BRCA1 y BRCA2 tienen una potencial implicación en el mecanismo molecular subyacente al desarrollo de cáncer de seno. A la fecha se han identificado 18% de mutaciones patogénicas en estos genes. Por esta razón esta iniciativa pretende extender la población de estudio con pacientes de Méderi que logren tener una muestra aún más representativa de la población colombiana.