Double Genetic Hit: Fragile X Syndrome and Partial Deletion of Protein Patched Homolog 1 Antisense as Cause of Severe Autism Spectrum Disorder

Título traducido de la contribución: Síndrome Fragil X y deleción parcial de PPH1-AS como causa de autismo severo

Wilmar Saldarriaga, César Payán-Gómez, Laura Yuriko González-Teshima, Lina Rosa, Flora Tassone, Randi J. Hagerman

Producción científica: Contribución a una revistaArtículorevisión exhaustiva

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Resumen

El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es un trastorno genético ligado al cromosoma X causado por la ausencia de la proteína 1 del retraso mental del cromosoma X frágil. El FXS es ​​la causa hereditaria más común de discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista (TEA). Aproximadamente el 60% de los sujetos con FXS presentan TEA, y entre el 2% y el 4% de las personas diagnosticadas con TEA tienen FXS. La mayoría de las personas con TEA tienen un trastorno genético, por lo que las pruebas moleculares detalladas de las personas con TEA están indicadas por motivos médicos. Las deleciones del gen antisentido del homólogo 1 con parche de proteína (PTCHD1-AS) se han asociado con el TEA. Aquí, describimos, por primera vez, a un niño con FXS debido a una mutación puntual en el gen FMR1 y autismo, y la última comorbilidad de TEA probablemente se deba a una deleción de PTCHD1-AS. Por lo tanto, el fenotipo observado de FXS con síntomas severos de autismo probablemente sea causado por un doble impacto de mutaciones genéticas.
Título traducido de la contribuciónSíndrome Fragil X y deleción parcial de PPH1-AS como causa de autismo severo
Idioma originalInglés estadounidense
Páginas (desde-hasta)724-728
Número de páginas5
PublicaciónJournal of developmental and behavioral pediatrics : JDBP
Volumen41
N.º9
DOI
EstadoPublicada - sep. 15 2020

Áreas temáticas de ASJC Scopus

  • Pediatría, perinaltología y salud infantil
  • Psicología educativa y evolutiva
  • Psiquiatría y salud mental

Huella

Profundice en los temas de investigación de 'Síndrome Fragil X y deleción parcial de PPH1-AS como causa de autismo severo: Fragile X Syndrome and Partial Deletion of Protein Patched Homolog 1 Antisense as Cause of Severe Autism Spectrum Disorder'. En conjunto forman una huella única.

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