Deleciones en el gen de la Distrofina en 62 familias colombianas correlación genotipo-fenotipo para la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker.

Dora Janeth Fonseca Mendoza, Carlos Martin Restrepo Fernandez, Claudia Tamar Silva Aldana, Nora Constanza Contreras Bravo, Heidi Eliana Mateus Arbelaez

Resultado de la investigación: Contribución a una revistaArtículorevisión exhaustiva

Resumen

Introducción: La correlación genotipo-fenotipo se estableció mediante el análisis dedeleciones del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne yBecker (DMD/DMB).Objetivos: Establecer la correlación entre el genotipo molecular y el fenotipo clínico delos pacientes.Materiales y métodos: Se analizaron 62 afectados mediante amplificaciones por PCRmúltiplex de 18 exones ubicados en los dos puntos proclives dentro del gen.Resultados: En la población analizada, 19 pacientes mostraron deleción en el gen de ladistrofina con los 18 exones estudiados, esto corresponde a 31% de hombres afectados condeleción.Conclusiones: Teniendo en cuenta la hipótesis del corrimiento del marco de lecturatraduccional (CMLT) y la mutación observada en los afectados, se pudo determinar quelas mutaciones out frame, resultan en pacientes con el fenotipo severo o distrofia muscularde Duchenne y las mutaciones in frame, resultan en pacientes con el fenotipo leve odistrofia muscular de Becker. Se pudo predecir un cuadro clínico de DMD o DMB en 79%de los casos, lo cual permite utilizar este sistema diagnóstico como una herramientaimportante para ayudarle a los neurólogos en la valoración clínica de los pacientes en loscuales se encuentra deleciones.
Idioma originalEspañol
Páginas (desde-hasta)191-198
Número de páginas8
PublicaciónColombia Medica
Volumen35
N.º4
EstadoPublicada - 2004

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