Defectos genéticos en la acción de la insulina por alteración en su receptor. Caso pediátrico.

Existen múltiples causas de diabetes en la infancia con mecanismos fisiopatológicos distintos que comprenden un reto para los prestadores de salud poder identificarla y así hacer un diagnóstico y tratamiento oportuno. Un subgrupo pequeño de pacientes se destaca por presentar hiperinsulinismo severo secundario a resistencia completa o parcial a la insulina, por mutaciones en el receptor. Estos pacientes presentan rasgos fenotípicos llamativos, hiperandrogenismo y alteraciones metabólicas con distintos grados de severidad que van desde muerte en los primeros años de vida hasta pacientes con adecuado control metabólico y seguimiento en la edad adulta. Se presenta el caso de un lactante menor con hiperglucemia desde su nacimiento con pobre respuesta a la insulina y manifestaciones clínicas llamativas: rasgos dismórficos, macrocefalia, exoftalmos, hipertricosis, entre otras; que llevó a ampliar estudios bajo la sospecha diagnóstica de síndrome asociado a la resistencia de insulina congénita.