Clinical features and diagnosis of Pelizaeus-Merzbacher disease: five case reports

La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher es un trastorno hipomielinizante poco frecuente causado por alteraciones en el gen PLP1, que conduce a una falla en la mielinización axonal de los oligodendrocitos en el sistema nervioso central. Se han reportado dos formas, según la gravedad de la presentación: connatal y clásica.
Se caracteriza por hipotonía neonatal, retraso en el desarrollo psicomotor, espasticidad progresiva predominantemente en miembros inferiores y nistagmo, con signos y síntomas piramidales y extrapiramidales; la forma connatal es mucho más grave. La resonancia magnética muestra leucoencefalopatía hipomielinizante difusa, los potenciales evocados suelen estar alterados y la confirmación se obtiene mediante estudio molecular del gen PLP1.
REPORTES DEL CASO. Presentamos los casos de cinco pacientes pediátricos, cuatro de los cuales tenían la forma clásica y uno con la forma connatal. Se describen las características clínicas y los estudios complementarios y se realiza una concisa revisión de la literatura. CONCLUSIÓN. Esta enfermedad tiene un curso progresivo y casi invariable, que es la clave clínica para poder diferenciarla de otras entidades como la parálisis cerebral infantil, las neuropatías periféricas o la esclerosis múltiple, entre otras, además de los hallazgos característicos de la neuroimagen. Es necesario sospechar este diagnóstico y confirmar alteraciones en el gen PLP1 con el objetivo de obtener una incidencia real de esta entidad, probablemente subestimada, como otras leucodistrofias.