Biallelic HERC1 mutations in a syndromic form of overgrowth and intellectual disability

O. Ortega-Recalde, O. I. Beltrán, J. M. Gálvez, A. Palma-Montero, C. M. Restrepo, H. E. Mateus, P. Laissue

Resultado de la investigación: Contribución a una revistaArtículorevisión exhaustiva

18 Citas (Scopus)

Resumen

© 2015 John Wiley & Sons A/S. Published by John Wiley & Sons Ltd.We report two Colombian siblings affected by overgrowth, intellectual disability and facial dysmorphism. Exome (via NGS) and Sanger sequencing revealed that biallelic sequence variants in a novel gene (HERC1) might be related to the disease pathogenesis. These results provide useful data for future genotype-phenotype correlations and for a molecular diagnosis of overgrowth.
Idioma originalInglés estadounidense
Páginas (desde-hasta)e1-e3
PublicaciónClinical Genetics
DOI
EstadoPublicada - oct 1 2015

Huella Profundice en los temas de investigación de 'Biallelic HERC1 mutations in a syndromic form of overgrowth and intellectual disability'. En conjunto forman una huella única.

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