Author Correction: Double trisomy (XXX+ 21 karyotype) in a six-year-old girl with down phenotype

Claudia Talero Gutierrez; Laura Daniela Vergara-Méndez; Alberto Velez-van-Meerbeke

doi:10.1007/s12041-018-0916-x

Author Correction: Double trisomy (XXX+ 21 karyotype) in a six-year-old girl with down phenotype

Título traducido de la contribución: Doble trisomía (cariotipo XXX+21) en una niña de seis años con fenotipo Down

Claudia Talero Gutierrez
, Laura Daniela Vergara-Méndez
, Alberto Velez-van-Meerbeke

Producción científica: Contribución a revista › Artículo de Investigación › revisión exhaustiva

Resumen

Describimos el caso de una niña de seis años que presenta múltiples rasgos dismórficos característicos del síndrome de Down. Presenta un retraso general significativo en el desarrollo, con una puntuación que corresponde a los 32 meses de edad de desarrollo. Este retraso se presenta especialmente en el lenguaje, con un vocabulario muy escaso. Se comunica con algunas palabras de señas o señalando, aunque sus respuestas auditivas en la prueba de audición fueron normales. Dos estudios de cariotipo previos mostraron anomalías 47, XXX, +21. Esta doble trisomía es una condición rara descrita en casos aislados en la literatura y ninguno de estos se refiere a los aspectos del desarrollo de estos niños (Balwan et al. 2008 ; Li et al. 2004 ; Park et al. 1995 ; Day et al. 1963 ).

Título traducido de la contribución	Doble trisomía (cariotipo XXX+21) en una niña de seis años con fenotipo Down
Idioma original	Inglés
Páginas (desde-hasta)	337-340
Número de páginas	4
Publicación	Journal of Genetics
Volumen	97
N.º	1
DOI	https://doi.org/10.1007/s12041-018-0916-x
Estado	Publicada - mar 19 2018

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Este resultado contribuye a los siguientes Objetivos de Desarrollo Sostenible

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10.1007/s12041-018-0916-x

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TY - JOUR

T1 - Author Correction: Double trisomy (XXX+ 21 karyotype) in a six-year-old girl with down phenotype

AU - Talero Gutierrez, Claudia

AU - Vergara-Méndez, Laura Daniela

AU - Velez-van-Meerbeke, Alberto

PY - 2018/3/19

Y1 - 2018/3/19

N2 - Describimos el caso de una niña de seis años que presenta múltiples rasgos dismórficos característicos del síndrome de Down. Presenta un retraso general significativo en el desarrollo, con una puntuación que corresponde a los 32 meses de edad de desarrollo. Este retraso se presenta especialmente en el lenguaje, con un vocabulario muy escaso. Se comunica con algunas palabras de señas o señalando, aunque sus respuestas auditivas en la prueba de audición fueron normales. Dos estudios de cariotipo previos mostraron anomalías 47, XXX, +21. Esta doble trisomía es una condición rara descrita en casos aislados en la literatura y ninguno de estos se refiere a los aspectos del desarrollo de estos niños (Balwan et al. 2008 ; Li et al. 2004 ; Park et al. 1995 ; Day et al. 1963 ).

AB - Describimos el caso de una niña de seis años que presenta múltiples rasgos dismórficos característicos del síndrome de Down. Presenta un retraso general significativo en el desarrollo, con una puntuación que corresponde a los 32 meses de edad de desarrollo. Este retraso se presenta especialmente en el lenguaje, con un vocabulario muy escaso. Se comunica con algunas palabras de señas o señalando, aunque sus respuestas auditivas en la prueba de audición fueron normales. Dos estudios de cariotipo previos mostraron anomalías 47, XXX, +21. Esta doble trisomía es una condición rara descrita en casos aislados en la literatura y ninguno de estos se refiere a los aspectos del desarrollo de estos niños (Balwan et al. 2008 ; Li et al. 2004 ; Park et al. 1995 ; Day et al. 1963 ).

U2 - 10.1007/s12041-018-0916-x

DO - 10.1007/s12041-018-0916-x

M3 - Artículo de Investigación

SN - 0022-1333

VL - 97

SP - 337

EP - 340

JO - Journal of Genetics

JF - Journal of Genetics

IS - 1

ER -