Analisis de Delciones en 15 exones situados dentro y fuera del hot spot mutacional del gen de la distrofia muscular de duchenne.

Dora Janeth Fonseca Mendoza, Heidi Eliana Mateus Arbelaez, Nora Constanza Contreras, Rossana Sánchez, Tristana Herrera, Claudia Tamar Silva Aldana

Resultado de la investigación: Contribución a una revistaArtículorevisión exhaustiva

Resumen

Introducción. La distrofia muscular de Duchenne (DMD), y su forma alélica más leve, la distrofia muscular de Becker (DMB), es una entidad de herencia recesiva ligada al X, que se presenta con debilidad muscular, pérdida progresiva de las habilidades motoras y muerte precoz. Es causada principalmente por deleciones en el gen de la distrofina, el cual contiene 79 exones.
Objetivo. Realizar un análisis ampliado para evaluar la presencia de deleciones en 15 exones del gen de la distrofina situados dentro y fuera del hot spot mutacional en 58 pacientes afectados con DMD/DMB sin mutación previamente
identificada.
Metodología. Amplificación, mediante PCR múltiplex, de 4 exones situados dentro y 11 fuera del hot spot mutacional descrito para el gen de la distrofina en 58 pacientes afectados con DMD y determinar la frecuencia de deleciones en la
población analizada.
Resultados. Se encontró deleción del exón 16 en uno de los pacientes estudiados, hecho que indica una frecuencia de 1,7%. No se observó ninguna deleción de los exones situados fuera del hot spot mutacional.
Idioma originalEspañol
Páginas (desde-hasta)15 - 21
Número de páginas7
PublicaciónRevista Ciencias de la Salud
Volumen7
N.º2
EstadoPublicada - ago 2009

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