Análisis farmacogenómico mediante secuenciación de siguiente generación (NGS) para la estimación de la implicación poligénica en la reactividad plaquetaria en pacientes tratados con clopidogrel

Frente a este panorama el objetivo del presente estudio es evaluar el impacto poligénico en la reactividad plaquetaria en pacientes tratados con clopidogrel en un grupo de pacientes con SCA atendidos en Méderi. La hipótesis central de este proyecto es que es posible identificar factores de riesgo genéticos en una población con un acervo genético heterogéneo y único como es nuestra población. El trabajo propuesto constituirá el primer acercamiento comprehensivo que permita estudiar el impacto de polimorfismos en diversos genes asociados a la respuesta a clopidogrel. Planteamos realizar dicho acercamiento utilizando una plataforma robusta como lo es la secuenciación de siguiente generación, el análisis genético-poblacional y la construcción de un score de riesgo poligénico usando análisis de múltiples SNP relacionados con la respuesta terapéutica. De manera relevante en este estudio podrán identificarse variantes nuevas relacionadas con el fenotipo que pueden proponerse luego de la validación funcional como alelos nuevos y ser incorporados en bases de datos mundiales como CYP The Human Cytochrome P450 Allele Nomeclature (http://www.cypalleles.ki.se/).