A pharmacogenetic study of cyp2c19 in acute coronary syndrome patients of colombian origin reveals new polymorphisms potentially related to clopidogrel therapy: Estudio farmacogenético de cyp2c19 en pacientes con síndrome coronario agudo de origen colombiano revela nuevos polimorfismos potencialmente relacionados con la terapia con clopidogrel

El clopidogrel, un bloqueador oral del receptor plaquetario P2Y12, se usa en el tratamiento del síndrome coronario agudo. La variabilidad interindividual en la respuesta al tratamiento y la aparición de efectos adversos se ha atribuido a variantes genéticas en CYP2C19. El análisis de farmacogénes relevantes en poblaciones étnicamente heterogéneas y poco estudiadas contribuye a la implementación de la medicina personalizada. Analizamos las regiones codificantes y reguladoras de CYP2C19 en 166 pacientes con síndrome coronario agudo (SCA) tratados con clopidogrel. Las frecuencias alélicas de los alelos CYP2C19 *1, *2, *4, *17, *27 y *33 fueron 86,1 %, 7,2 %, 0,3 %, 10,2 %, 0,3 % y 0,3 %, respectivamente. Se detectó una nueva mutación potencialmente patógena (p.L15H) y cinco variantes intrónicas con posibles efectos de splicing. En el 14,4% de los pacientes se identificó un nuevo haplotipo en fuerte desequilibrio de ligamiento. El desenlace clínico indicó que el 13,5% de los pacientes presentaron reacciones adversas a medicamentos con predominio de sangrado mientras que el 25% de estos pacientes eran portadores de al menos un alelo polimórfico. Proponemos que las nuevas variantes reguladoras de un solo nucleótido (SNV) podrían influir potencialmente en la respuesta al clopidogrel en individuos colombianos.