A novel mutation in KHDRBS1 in a patient affected by primary ovarian insufficiency

Carolina Carlosama, Liliana Catherine Patiño, Isabelle Beau, Adrien Morel, Brigitte Delemer, Jacques Young, Nadine Binart, Paul Laissue

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo

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Resumen

En este estudio identificamos una nueva mutación en KHDRBS1 en una paciente POI con un potencial efecto deletéreo.
Título traducido de la contribuciónUna nueva mutación en KHDRBS1 identificada en un paciente POI
IdiomaEnglish (US)
Número de artículo3
Páginas245-246
Número de páginas2
PublicaciónClinical Endocrinology
Volumen4
Número de edición6
DOI
EstadoE-pub ahead of print - may 28 2018
Publicado de forma externa

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Carlosama, C., Patiño, L. C., Beau, I., Morel, A., Delemer, B., Young, J., ... Laissue, P. (2018). A novel mutation in KHDRBS1 in a patient affected by primary ovarian insufficiency. Clinical Endocrinology, 4(6), 245-246. [3]. https://doi.org/10.1111/cen.13749
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A novel mutation in KHDRBS1 in a patient affected by primary ovarian insufficiency. / Carlosama, Carolina; Patiño, Liliana Catherine; Beau, Isabelle; Morel, Adrien; Delemer, Brigitte; Young, Jacques; Binart, Nadine; Laissue, Paul.

En: Clinical Endocrinology, Vol. 4, N.º 6, 3, 28.05.2018, p. 245-246.

Resultado de la investigación: Contribución a RevistaArtículo

TY - JOUR

T1 - A novel mutation in KHDRBS1 in a patient affected by primary ovarian insufficiency

AU - Carlosama, Carolina

AU - Patiño, Liliana Catherine

AU - Beau, Isabelle

AU - Morel, Adrien

AU - Delemer, Brigitte

AU - Young, Jacques

AU - Binart, Nadine

AU - Laissue, Paul

PY - 2018/5/28

Y1 - 2018/5/28

N2 - En este estudio identificamos una nueva mutación en KHDRBS1 en una paciente POI con un potencial efecto deletéreo.

AB - En este estudio identificamos una nueva mutación en KHDRBS1 en una paciente POI con un potencial efecto deletéreo.

U2 - 10.1111/cen.13749

DO - 10.1111/cen.13749

M3 - Article

VL - 4

SP - 245

EP - 246

JO - Clinical Endocrinology

T2 - Clinical Endocrinology

JF - Clinical Endocrinology

SN - 0300-0664

IS - 6

M1 - 3

ER -

Carlosama C, Patiño LC, Beau I, Morel A, Delemer B, Young J y otros. A novel mutation in KHDRBS1 in a patient affected by primary ovarian insufficiency. Clinical Endocrinology. 2018 may 28;4(6):245-246. 3. https://doi.org/10.1111/cen.13749