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• 2018

  Identification of clinically relevant phenotypes in patients with Ebstein anomaly

  Cabrera, R., Miranda-Fernández, M. C., Huertas-Quiñones, V. M., Carreño, M., Pineda, I., Restrepo, C. M., Silva, C. T., Quero, R., Cano, J. D., Manrique, D. C., Camacho, C., Tabares, S., García, A., Sandoval, N., Moreno Medina, K. J. & Dennis Verano, R. J., mar 1 2018, En: Clinical Cardiology. 41, 3, p. 343-348 6 p.

  Resultado de la investigación: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

  • Ebstein Anomaly
  • Phenotype
  • Comorbidity
  • Supraventricular Tachycardia
  • Congenital Heart Defects
  1 Cita (Scopus)
• 2019

  Congenital leptin deficiency and leptin gene missense mutation found in two colombian sisters with severe obesity

  Yupanqui-Lozno, H., Bastarrachea, R. A., Yupanqui-Velazco, M. E., Alvarez-Jaramillo, M., Medina-Méndez, E., Giraldo-Peña, A. P., Arias-Serrano, A., Torres-Forero, C., Garcia-Ordoñez, A. M., Mastronardi, C. A., Restrepo, C. M., Rodriguez-Ayala, E., Nava-Gonzalez, E. J., Arcos-Burgos, M., Kent, J. W., Cole, S. A., Licinio, J. & Celis-Regalado, L. G., may 2019, En: Genes. 10, 5, 342.

  Resultado de la investigación: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

  Acceso abierto

  • Morbid Obesity
  • Missense Mutation
  • Genes
  • Mutation
  • Nonsense Mediated mRNA Decay
  3 Citas (Scopus)
• 2017

  Genética del retraso mental

  Restrepo Fernandez, C. M., may 31 2017, Actividades Integradoras del Aprendizaje por Sistemas, AIAS del sistema nervioso. Universidad del Rosario, p. 301-310

  Resultado de la investigación: Capítulo en Libro/Reporte/Conferencia › Capítulo (revisado por pares) › revisión exhaustiva

• Improving the evaluation of milestones for students completing a clinical genetics elective

  Laissue, P., Restrepo, C. M. & Ortiz, A. M., may 11 2017, (Publicación electrónica previa a su impresión) En: Genetics in Medicine.

  Resultado de la investigación: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva
  1 Cita (Scopus)
• 2018

  Identification of a New Candidate Locus for Ebstein Anomaly in 1p36.2

  Miranda-Fernández, M-C., Ramírez-Oyaga, S., Restrepo, C. M., Huertas-Quiñones, V-M., Barrera-Castañeda, M., Quero, R., Hernández-Toro, C-J., Tamar Silva, C., Laissue, P. & Cabrera, R., may 2018, En: Molecular Syndromology. 9, 3, p. 164-169 6 p.

  Resultado de la investigación: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

  • Ebstein Anomaly
  • Congenital Heart Defects
  • Chromosome 1p36 Deletion Syndrome
  • Genes
  • Phenotype
  1 Cita (Scopus)
• 2020

  Possible Genetic Determinants of Response to Phenytoin in a Group of Colombian Patients With Epilepsy

  Calderon-Ospina, C. A., Galvez, J. M., López-Cabra, C., Morales, N., Restrepo, C. M., Rodríguez, J., Aristizábal-Gutiérrez, F. A., Velez-van-Meerbeke, A., Laissue, P. & Fonseca-Mendoza, D. J., may 7 2020, En: Frontiers in Pharmacology. 11, 555.

  Resultado de la investigación: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

  Acceso abierto

  • Cytochrome P-450 CYP2C9
  • Phenytoin
  • Epilepsy
  • Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions
  • Alleles
  3 Citas (Scopus)
• 2018

  A combined linkage, microarray and exome analysis suggests MAP3K11 as a candidate gene for left ventricular hypertrophy

  Silva, C. T., Zorkoltseva, I. V., Niemeijer, M. N., Van Den Berg, M. E., Amin, N., Demirkan, A., Van Leeuwen, E., Iglesias, A. I., Piñeros-Hernández, L. B., Restrepo, C. M., Kors, J. A., Kirichenko, A. V., Willemsen, R., Oostra, B. A., Stricker, B. H., Uitterlinden, A. G., Axenovich, T. I., Van Duijn, C. M. & Isaacs, A., mar 5 2018, En: BMC Medical Genomics. 11, 1, 22.

  Resultado de la investigación: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

  • Exome
  • Microarray Analysis
  • Neurofibromin 2
  • Chromosomes, Human, Pair 15
  • Chromosomes, Human, Pair 11
  1 Cita (Scopus)
• 2019

  Uveitis and multiple sclerosis: potential common causal mutations

  de la Torre Cifuentes, L. A., Silva-Aldana, C. T., Muñoz-Ortiz, J., Piñeros-Hernández, L. B., Otero, O., Domínguez, A., Faciolince, L. A., Arcos-Holzinger, M., Mastronardi, C., Contreras-Bravo, N. C., Restrepo, C. M. & Arcos-Burgos, M., jun 3 2019, En: Molecular Neurobiology. 56, p. 8007-80017 10 p.

  Resultado de la investigación: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

  Acceso abierto
  2 Citas (Scopus)
• 2017

  Meningioma rabdoide Grado III, en paciente pediátrico: Reporte de caso

  Velandia Hurtado, F. A., Rojas, L. O., Restrepo Fernandez, C. M., Martinez, A., Mendoza, M. M. & Cuellar, Y., may 28 2017, En: Revista chilena de Neurocirugía . 43, p. 141-145 4 p., 43.

  Resultado de la investigación: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

  • Meningioma
  • Pediatrics
  • Pathology
  • Clinical Pathology
  • Recurrence
• 2018

  Creating and validating a warfarin pharmacogenetic dosing algorithm for colombian patients

  Galvez, J. M., Restrepo, C. M., Contreras, N. C., Alvarado, C., Calderón-Ospina, C. A., Peña, N., Cifuentes, R. A., Duarte, D., Laissue, P. & Fonseca, D. J., 2018, En: Pharmacogenomics and Personalized Medicine. 11, p. 169-178 10 p.

  Resultado de la investigación: Contribución a una revista › Artículo › revisión exhaustiva

  Acceso abierto

  • Pharmacogenetics
  • Cytochrome P-450 CYP2C9
  • Genotype
  • Population Genetics
  • Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions
  5 Citas (Scopus)