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  • 2011

Autor

  • Dora Janeth Fonseca Mendoza
2019

Mutant GNLY is linked to Stevens¿Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysi

Título traducido de la contribución: GNLY mutante es ligado al sindrome de Stevens Jhonson y necrolisis epidermica toxicaFonseca Mendoza, D. J., dic 1 2019, En : Human Genetics. 138, 11, p. 1267-1274 7 p.

Resultado de la investigación: Contribución a una revistaArtículo

2013

A severe familial phenotype of Ichthyosis Curth-Macklin caused by a novel mutation in the KRT1 gene

Fonseca Mendoza, D. J., Rojas, R. F., Vergara, J. I., Ríos, X., Uribe, C., Chávez, L., Velandia, F., Vargas, C. I., Restrepo Fernandez, C. M. & Laissue, PP., feb 1 2013, En : British Journal of Dermatology. 168, 2, p. 456-458 2 p.

Resultado de la investigación: Contribución a una revistaCarta

10 Citas (Scopus)

Caracterización molecular en niños con trastorno por déficit de atención e hiperactividad

Talero Gutierrez, C., Velez Van Meerbeke, A. F., Fonseca Mendoza, D. J., Gálvez, J. M., Mateus Arbelaez, H. E., Agudelo, J. & Forero, D., dic 4 2013, En : Acta Neurológica Colombiana. 29, 4, p. s9-s10 1 p.

Resultado de la investigación: Contribución a una revistaArtículo

2016

FARMACOGENETICA: de la validación clínica a los estudios funcionales

Fonseca Mendoza, D. J., 2016, p. 1-36.

Resultado de la investigación: Working paperDocumento de trabajo

2011

Colombian results of the interlaboratory Quality Control Exercise 2009-2010

Builes Gomez, J. J., Aguirre, D. P., Manrique Rincon, A. J., Puerto Parra, Y. D., Bravo Aguiar, M. L. J., Gaviria Gaviria, A., Gutierrez escobar, A. J., Muñoz, M., Fonseca Mendoza, D. J., Usaquen Fonseca, W., Castillo Pico, A., Pineda, C. R., Ugalde Noritz, N., Cicarelli, R. M. B., Ibarra Rodriguez, A. A., Trejos, D., Hudy Hamoui, L., Bermudez de Castro, M. H., Díaz Sarmiento, L. F., Quiceno Cerinza, D. y 13 otros, Pinzón Pinzon, A., Gavilan de la Cruz, J. M., Sánchez Quizhpi, D. L., Roa, M., Ossa Reyes, H., Iannacone de la Flor, G. C., Mendoza Novoa, L., Ruiz, M., Solis Castillero, L. M., Pareja, L., Guevara, A. A., Carracedo Alvarez, A. M. & Gusmão, L., dic 1 2011, En : Forensic Science International: Genetics Supplement Series. 3, 1, p. 57 58 p.

Resultado de la investigación: Contribución a una revistaArtículo

3 Citas (Scopus)
2015

Lack of association of polymorphisms in six candidate genes in colombian adhd patients

Talero Gutierrez, C., Fonseca Mendoza, D. J., Mateus, H. E., Gálvez, J. M., Forero, D. & Velez Van Meerbeke, A. F., oct 16 2015, En : Annals of Neurosciences. 22, 4, p. 217-221 4 p.

Resultado de la investigación: Contribución a una revistaArtículo

12 Citas (Scopus)
2012

CITED2 mutations potentially cause idiopathic premature ovarian failure

Fonseca, D. J., Ojeda, D., Lakhal, B., Braham, R., Eggers, S., Turbitt, E., White, S., Grover, S., Warne, G., Zacharin, M., Nevin Lam, A., Landolsi, H., Elghezal, H., Saâd, A., Restrepo, C. M., Fellous, M., Sinclair, A., Koopman, P. & Laissue, P., nov 1 2012, En : Translational Research. p. 384-388 5 p.

Resultado de la investigación: Contribución a una revistaArtículo

9 Citas (Scopus)

Loss of heterozygosity and carrier identification in Duchenne muscular dystrophy: A familiar case with recombination event

Fonseca Mendoza, D. J., Arbeláez, H. M. & Claudia Tamar, S. A., jul 20 2012, En : Revista Ciencias de la Salud. p. 83-90 8 p.

Resultado de la investigación: Contribución a una revistaArtículo

Identification and Functional Characterization of GAA Mutations in Colombian Patients Affected by Pompe Disease

Fonseca Mendoza, D. J., Laissue Hormaza, P., Niño, M. Y., Mateus Arbelaez, H. E., Kroos, M. A., Ospina, S. Y., Mejía, J. F., Uribe, J. A. & Reuser, A. J. J., abr 19 2012, En : Journal of Inherited Metabolic Disease. 7, p. 39 - 48 10 p.

Resultado de la investigación: Contribución a una revistaArtículo

2011

Sequence analysis of the CDKN1B gene in patients with premature ovarian failure reveals a novel mutation potentially related to the phenotype

Ojeda, D., Lakhal, B., Fonseca, D. J., Braham, R., Landolsi, H., Mateus, H. E., Restrepo, C. M., Elghezal, H., Saâd, A. & Laissue, P., jun 30 2011, En : Fertility and Sterility.

Resultado de la investigación: Contribución a una revistaArtículo

11 Citas (Scopus)
2012

A de novo 14q12q13.3 interstitial deletion in a patient affected by a severe neurodevelopmental disorder of unknown origin

Fonseca Mendoza, D. J., Prada, C. F., Siza, L. M., Angel, D., Gomez, Y. M., Restrepo Fernandez, C. M., Douben, H., Rivadeneira, F., de Klein, A. & Laissue Hormaza, P., mar 1 2012, En : American Journal of Medical Genetics, Part A. p. 689-693- 5 p.

Resultado de la investigación: Contribución a una revistaArtículo

3 Citas (Scopus)
2018

Creating and validating a warfarin pharmacogenetic dosing algorithm for Colombian patients

Título traducido de la contribución: Creación y validación de un algoritmo de dosificación farmacogenético de warfarina para pacientes colombianos: Un algoritmo de dosificación de warfarina para pacientes colombianosCalderon Ospina, C. A., Fonseca Mendoza, D. J., Gálvez, J. M., Restrepo Fernandez, C. M., Contreras Bravo, N. C., Alvarado, C., Peña, N., Duarte, D., Laissue Hormaza, P. & Cifuentes, R. A., oct 15 2018, En : Pharmacogenomics and Personalized Medicine. 11, 11, p. 169-178 10 p., 11.

Resultado de la investigación: Contribución a una revistaArtículo

Acceso abierto
3 Citas (Scopus)
2014

BMP15 c.-9C>G promoter sequence variant may contribute to the cause of non-syndromic premature ovarian failure

Fonseca, D. J., Ortega-Recalde, O., Esteban-Perez, C., Moreno-Ortiz, H., Patiño, L. C., Bermúdez, O. M., Ortiz, A. M., Restrepo, C. M., Lucena, E. & Laissue, P., 2014, En : Reproductive BioMedicine Online. 29, 5, p. 627 - 633 6 p.

Resultado de la investigación: Contribución a una revistaArtículo

Acceso abierto
12 Citas (Scopus)
2013

Sequence analysis of the ADRA2A coding region in children affected by attention deficit hyperactivity disorder

Castro, T., Mateus, H. E., Fonseca, D. J., Forero, D., Restrepo, C. M., Talero, C., Vélez, A. & Laissue, P., dic 1 2013, En : Neurological Sciences. p. 2219-2222 4 p.

Resultado de la investigación: Contribución a una revistaArtículo

5 Citas (Scopus)
2012

Screening for mutations of the FOXO4 gene in premature ovarian failure patients

Fonseca, D. J., Garzón, E., Lakhal, B., Braham, R., Ojeda, D., Elghezal, H., Saâd, A., Restrepo, C. M. & Laissue, P., mar 1 2012, En : Reproductive BioMedicine Online. p. 339-341 3 p.

Resultado de la investigación: Contribución a una revistaArtículo

6 Citas (Scopus)
2015

Evidencia de asociación entre el genotipo 10/10 de DAT1 y endofenotipos del trastorno por déficit de atención/hiperactividad

Agudelo, J. A., Gálvez, J. M., Fonseca, D. J., Mateus, H. E., Talero-Gutiérrez, C. & Velez-Van-Meerbeke, A., abr 1 2015, En : Neurologia. 30, 3, p. 137 - 143 6 p.

Resultado de la investigación: Contribución a una revistaArtículo

Acceso abierto
9 Citas (Scopus)
2014

Evidence of association between SNAP25 gene and attention deficit hyperactivity disorder in a Latin American sample

Gálvez, J. M., Forero, D. A., Fonseca, D. J., Mateus, H. E., Talero-Gutierrez, C. & Velez-van-Meerbeke, A., mar 5 2014, En : ADHD Attention Deficit and Hyperactivity Disorders. p. 19-23 5 p.

Resultado de la investigación: Contribución a una revistaArtículo

20 Citas (Scopus)
2011

Análisis de microdeleciones en 22q11 en pacientes colombianos con cardiopatía congénita no sindrómica.

Villegas Galvez, V. E., Villalba, G., Mateus Arbelaez, H. E., Fonseca Mendoza, D. J., Núñez, F., Caicedo, V., Pachón, S. & Bernal, J. E., 2011, En : Investigacion Clinica. 52, 4, p. 334-343 9 p.

Resultado de la investigación: Contribución a una revistaArtículo

2013

A novel familial case of diffuse leukodystrophy related to NDUFV1 compound heterozygous mutations

Ortega-Recalde, O., Fonseca, D. J., Patiño, L. C., Atuesta, J. J., Rivera-Nieto, C., Restrepo, C. M., Mateus, H. E., van der Knaap, M. S. & Laissue, P., nov 1 2013, En : Mitochondrion. p. 749-754 6 p.

Resultado de la investigación: Contribución a una revistaArtículo

9 Citas (Scopus)
2011

Analysis of microdeletions in 22q11 in Colombian patients with congenital heart disease

Salazar, M., Villalba, G., Mateus, H., Villegas, V., Fonseca, D., Núñez, F., Caicedo, V., Pachón, S. & Bernal, J. E., dic 1 2011, En : Investigacion Clinica. p. 334-343 10 p.

Resultado de la investigación: Contribución a una revistaArtículo

2016

Transcriptomic analysis of skin in a case of ichthyosis Curth–Macklin caused by a KRT1 mutation

Ortega-Recalde, O., Silgado, D., Fetiva, C., Fonseca, D. J. & Laissue, P., dic 1 2016, En : British Journal of Dermatology. p. 1372-1375 4 p.

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1 Cita (Scopus)
2013

Whole-Exome Sequencing Enables Rapid Determination of Xeroderma Pigmentosum Molecular Etiology

Ortega-Recalde, O., Vergara, J. I., Fonseca, D. J., Ríos, X., Mosquera, H., Bermúdez, O. M., Medina, C. L., Vargas, C. I., Pallares, A. E., Restrepo, C. M. & Laissue, P., jun 3 2013, En : PLoS One.

Resultado de la investigación: Contribución a una revistaArtículo

19 Citas (Scopus)
2012

Pérdida de heterocigocidad e identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne: un caso familiar con evento de recombinación

Fonseca Mendoza, D. J., Mateus Arbelaez, H. E. & Silva Aldana, C. T., feb 2012, En : Revista Ciencias de la Salud. 10, 1, p. 83 - 90 8 p.

Resultado de la investigación: Contribución a una revistaArtículo

2015

Next generation sequencing in women affected by nonsyndromic premature ovarian failure displays new potential causative genes and mutations

Fonseca, D. J., Patiño, L. C., Suárez, Y. C., De Jesús Rodríguez, A., Mateus, H. E., Jiménez, K. M., Ortega-Recalde, O., Díaz-Yamal, I. & Laissue, P., jul 1 2015, En : Fertility and Sterility. p. 154-162.e2 137 p.

Resultado de la investigación: Contribución a una revistaArtículo

30 Citas (Scopus)
2019

Mutant GNLY is linked to Stevens–Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis

Fonseca Mendoza, D. J., Caro, L. A., Sierra Diaz, D. C., Serrano Reyes, C., Suárez, Y. C., Mateus Arbelaez, H. E., Bolívar Salazar, D., De la Torre Cifuentes, L. A. & Laissue Hormaza, P., oct 14 2019, En : Human Genetics.

Resultado de la investigación: Contribución a una revistaArtículo

Copy number variation profiling in pharmacogenetics CYP-450 and GST genes in Colombian population 2 2 Inglés

Fonseca Mendoza, D. J., jul 1 2019, En : BMC Medical Genomics. 12, 110, p. 2-8 7 p., 12.

Resultado de la investigación: Contribución a una revistaArtículo

2015

Frecuencia de mutación y de variantes de secuencia para los genes BRCA1 y BRCA2 en una muestra de mujeres colombianas con sospecha de síndrome de cáncer de mama hereditario: serie de casos

Arias-Blanco, J. F., Ospino-Durán, E. A., Restrepo-Fernández, C. M., Guzmán-AbiSaab, L., Fonseca-Mendoza, D. J., Ángel-Guevara, D. I., Venegas, E. D. P. G., Gamboa-Garay, O., Obregón-Tito, A. J. & Gómez-Parrado, Y., ene 1 2015, En : Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecologia. 66, 4, p. 287-296 10 p.

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Acceso abierto
1 Cita (Scopus)

A novel TGM1 mutation, leading to multiple splicing rearrangements, is associated with autosomal recessive congenital ichthyosis

Ortega-Recalde, O., Moreno, M. B., Vergara, J. I., Fonseca, D. J., Rojas, R. F., Mosquera, H., Medina, C. L., Restrepo, C. M. & Laissue, P., oct 1 2015, En : Clinical and Experimental Dermatology. p. 757-760 4 p.

Resultado de la investigación: Contribución a una revistaArtículo

4 Citas (Scopus)
2012

Prostaglandin transporter mutations cause pachydermoperiostosis with myelofibrosis

Diggle, C. P., Parry, D. A., Logan, C. V., Laissue, P., Rivera, C., Restrepo, C. M., Fonseca, D. J., Morgan, J. E., Allanore, Y., Fontenay, M., Wipff, J., Varret, M., Gibault, L., Dalantaeva, N., Korbonits, M., Zhou, B., Yuan, G., Harifi, G., Cefle, K., Palanduz, S. y 14 otros, Akoglu, H., Zwijnenburg, P. J., Lichtenbelt, K. D., Aubry-Rozier, B., Superti-Furga, A., Dallapiccola, B., Accadia, M., Brancati, F., Sheridan, E. G., Taylor, G. R., Carr, I. M., Johnson, C. A., Markham, A. F. & Bonthron, D. T., ago 1 2012, En : Human Mutation. p. 1175-1181 7 p.

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53 Citas (Scopus)
2017

THBD sequence variants potentially related to recurrent pregnancy loss

Quintero-Ronderos, P., Mercier, E., Gris, J-C., Esteban-Perez, C., Moreno-Ortiz, H., Fonseca, D. J., Lucena, E., Vaiman, D. & Laissue, P., dic 1 2017, En : Reproductive Biology and Endocrinology. 15, 1, p. 1-5 5 p., 92.

Resultado de la investigación: Contribución a una revistaArtículo

2 Citas (Scopus)
2018

Transcriptomic analysis of FUCA1 knockdown in keratinocytes reveals new insights in the pathogenesis of fucosidosis skin lesions.

Payan Gomez, C. E., rubio, D. V., Jimenez, K., Fonseca Mendoza, D. J. & Laissue Hormaza, P., mar 8 2018, En : Experimental Dermatology. p. 1-6 6 p., 1.

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2 Citas (Scopus)
2019

FOXD1 mutations are related to repeated implantation failure: intra-uterine growth restriction and preeclampsia

Título traducido de la contribución: Mutaciones en FOXD1 estan relacionados con falla de implantacion, restriccion del crecimiento intra-uterino y preeclampsiaQuintero-Ronderos, P., Jiménez, K. M., Esteban-Perez, C., Ojeda, D., Bello, S., Fonseca Mendoza, D. J., Coronel, M. A., Moreno-Ortiz, H., Sierra Diaz, D. C., Lucena, E., Barbaux, S., Vaiman, D. & Laissue Hormaza, P., ago 8 2019, En : Molecular Medicine. 25, 1, p. 37-45 8 p., 37.

Resultado de la investigación: Contribución a una revistaArtículo

1 Cita (Scopus)