Estudio del polimorfismo del codón 72 de p53, como riesgo de cáncer de seno en una población colombiana

El objetivo de este estudio es determinar la asociación entre el polimorfismo del codón 72 del gen TP53 (rs1042522) y la susceptibilidad al cáncer de mama en una población colombiana. Se realizará un estudio de casos y controles para determinar las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo, así como evaluar su relación con el riesgo de desarrollar la enfermedad y con variables clinicopatológicas, incluyendo la edad al diagnóstico, el subtipo molecular, el grado histológico, el estadio tumoral y la respuesta al tratamiento. El genotipado se llevará a cabo mediante técnicas de biología molecular y secuenciación, complementadas con análisis estadísticos de asociación genética. Los resultados permitirán establecer el posible papel del polimorfismo Arg72Pro de TP53 como biomarcador de susceptibilidad genética y contribuirán a una mejor comprensión de los factores genéticos implicados en el desarrollo del cáncer de mama en la población colombiana.