Cognición y procesamiento social en individuos con neurofibromatosis tipo 1: Una revisión sistemática

La Neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante
relativamente común (1:3.000 nacidos vivos) y muy heterogéneo, de herencia autosómico
dominante, con una penetrancia completa y una expresión muy variable con manifestaciones
principalmente neurológicas y cutáneas.
Además de las manifestaciones clínicas típicas de esta condición, los pacientes con NF1 tienen un
perfil cognitivo heterogéneo. Hasta el 80 % de los niños con NF1 pueden tener algún tipo de
deterioro cognitivo, donde las mayores dificultades se encuentran en el procesamiento de
información visoespacial. Además, el espectro incluye trastornos del aprendizaje, problemas de
comportamiento, deterioro de la función ejecutiva, memoria de trabajo reducida y trastornos del
lenguaje. Asimismo, se ha reportado una alta prevalencia (53,8%) de Trastorno por Déficit de
Atención e Hiperactividad (TDAH). Adicionalmente, los pacientes con NF1 pueden presentar
rasgos del Trastorno del Espectro Autista (TEA).
Lo anterior, ha dado a entender que estos pacientes tienen alteraciones en el funcionamiento
social, que tienen tendencias a aislarse, dificultades para iniciar y mantener amistades, déficits
en el reconocimiento de emociones, baja preocupación por el otro, entre otras. Sin embargo,
poco se ha estudia sobre posibles alteraciones que pueden presentar estos pacientes en relación
con los dominios de la cognición social CS (e.g. empatía, teoría de la mente, emocionales sociales
y juicio moral). Considerando lo anterior, es evidente el vacío en la literatura que existe sobre la
CS en pacientes con NF1, por lo que es de suma importancia abordar esta problemática para
poder diseñar nuevas estrategias de afrontamiento y disminuir el malestar que ocasiona en estos
pacientes.