SNVs o CNVs potencialmente relacionados con el curso agresivo de la esclerosis múltiple remitente-recurrente: revisión de alcance

La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad crónica, desmielinizante y autoinmune del sistema nervioso central, que hasta hace pocos años se clasificaba únicamente en función de su fenotipo (remitente-recurrente (RR), primaria (PP) y secundaria progresiva (SP)); sin embargo, existe un subgrupo de pacientes con EMRR con un curso agresivo de la enfermedad debido a recaídas frecuentes y graves, recuperación incompleta y acumulación rápida y permanente de discapacidad, que se ha denominado EM de curso agresivo. La prevalencia estimada de la "enfermedad agresiva" oscila entre el 4% y el 14%. Mediante diversos análisis genéticos, se han identificado genes potencialmente relacionados con la susceptibilidad y el curso clínico de la enfermedad(1). Existen pocas asociaciones con marcadores o variantes genéticas que determinen el curso agresivo; sin embargo, la mayoría de los estudios son en ancestros europeos. Se ha estimado que la contribución genética a la gravedad de la EM podría alcanzar el 50%, teniendo en cuenta el efecto de los tratamientos, los factores ambientales y los procesos estocásticos. La identificación de biomarcadores que puedan distinguir entre las dos expresiones clínicas de la EM es un objetivo importante para garantizar un tratamiento adecuado y oportuno; además, estos biomarcadores pueden aportar nuevos conocimientos sobre la fisiopatología del proceso progresivo y conducir al desarrollo de tratamientos eficaces para la prevención de la discapacidad.

MS

realizar un scoping review. se encuentra en el momento en plan de ejecución de protocolo