Estudio piloto para la evaluación del polimorfismo del gen PNRP codificante de la proteína prionica

Las enfermedades priónicas, se deben a la acumulación anormal de una variante de la proteína normal PrPc. Esta proteína, de la que aún no se conoce su función, es codificada por el exón 2 del gen PRNP, ubicado en el brazo corto del cromosoma 20. La enfermedad es producida por un cambio en la conformación de la proteína normal, catalizado a su vez por la proteína priónica. Esto induce la formación de conglomerados proteicos resistentes a la degradación, responsables del daño neuronal y de la sin