Pérdida auditiva de origen genético por variantes en GJB2 y POU3F4. Presentación de un caso.

Proyecto: Proyecto de Investigación

Detalles del proyecto

Descripción

Aproximadamente el 40% de las pérdidas auditivas son de origen congénito.

La identificación temprana y el diagnóstico preciso de las características, severidad, y causa de la pérdida auditiva permite definir las opciones terapéuticas adecuadas e influye en el pronóstico de los niños.

El presente trabajo describe un caso de un niño con pérdida auditiva congénita en quien se reportan variantes en los genes GJB2 y PO3F4 y es usuario de implante coclear con ausencia de respuesta auditiva, para poder discutir de manera multidisciplinaria el manejo del caso.

Palabras clave

Pérdida auditiva, implante coclear, enfermedad coclear, genética, niños.
Título cortoHipoacusia ligada a X reporte de caso.
EstadoFinalizado
Fecha de inicio/Fecha fin8/3/2212/31/22

Objetivos de desarrollo sostenible de las Naciones Unidas

En 2015, los estados miembros de las Naciones Unidas acordaron 17 Objetivos de desarrollo sostenible (ODS) globales para erradicar la pobreza, proteger el planeta y garantizar la prosperidad para todos. Este proyecto contribuye al logro de los siguientes ODS:

  • ODS 3: Salud y bienestar

Fuente principal de financiación

  • Capacidad Instalada (Unidad Académica)

Localización

  • Bogotá D.C.

Huella digital

Explore los temas de investigación que se abordan en este proyecto. Estas etiquetas se generan con base en las adjudicaciones/concesiones subyacentes. Juntos, forma una huella digital única.