Enfoque oftalmológico en sarcoidosis temprana / Síndrome de Blau en un niño colombiano: reporte de caso

Propósito: Informar el enfoque oftalmológico de un caso de Síndrome de Blau (BS) en Colombia.
Observaciones: Presentamos el caso de un paciente colombiano de 9 años con diagnóstico de BS esporádicas con mutación de NOD2 de novo ((Nucleotide-binding oligomerization domain containing 2), que presentó síntomas articulares y dermatológicos. Consultó al servicio de uveítis con un solo ojo funcional, debido al desprendimiento de retina en el ojo afectado. A pesar del tratamiento con corticosteroides, Metotrexate y Adalimumab, el paciente
continuó con un curso progresivo de la enfermedad.
Conclusión e importancia: La uveítis por Blau se caracteriza por una morbilidad ocular grave. Se requiere un enfoque interdisciplinario apropiado para la identificación correcta y manejo considerando la dificultad inherente en su diagnóstico debido a su diversidad de manifestaciones clínicas. La gravedad de la uveítis por Blau resalta la necesidad de una mayor efectividad terapias

Al ser un reporte de caso no requiere aprobación de comité de ética. Los autores certifican que obtuvieron el consentimiento y asentimiento informado del paciente. En estos, el paciente ha dado el consentimiento para que sus imágenes y su información clínica sean reportadas en el artículo. El paciente entiende que ni su nombre, ni sus iniciales, serán publicadas y se hará un esfuerzo por mantener su identidad en privado, sin embargo, la anonimidad no puede ser garantizada.