Impacto de los factores genéticos y no genéticos en la severidad de la infección por SARS-CoV-2: hacia la generación de un modelo de predicción de riesgo en población colombiana

Actualmente, según reportes de la OMS, hay más de 30 millones de casos confirmados y alrededor de 950.000 muertes a nivel global causados por COVID-19. En Colombia, se han presentado a la fecha cerca de 850.000 casos confirmados y 26.556 fallecimientos (dato a 4 octubre-2020). La infección por SARS-CoV-2 se caracteriza por tener manifestaciones clínicas diversas, que va desde personas asintomáticas hasta pacientes críticamente enfermos, algunos de los cuales fallecen por las complicaciones derivadas de la infección.
Dentro de los factores de riesgo específicos para el desarrollo de enfermedad severa se encuentran: los desordenes cardiovasculares, la diabetes mellitus, la hipertensión arterial y la enfermedad pulmonar crónica, entre otros.
Adicionalmente a estos factores, recientemente se ha documentado el impacto de los polimorfismos genéticos de los receptores ACE2 y ACE 1, y del locus 3p21.31 en la respuesta clínica de COVID-19. La consecuencia de algunas variantes genéticas se ha asociado con mayor expresión de los receptores lo que potencialmente favorece la relación de la afinidad del virus y la célula del huésped. Dado el impacto de la pandemia de COVID-19 en los ámbitos de la salud, de la economía nacional y de la sociedad, es importante el desarrollo de propuestas como la presente, que propone la generación de un modelo de predicción de riesgo relacionada con SARS-CoV2. La integración de factores genéticos (análisis de 3 SNPs de los genes ACE1,ACE2 y del locus 3p21.31) y no genéticos permitirá generar una herramienta que será de interés científico y de apropiación social del conocimiento.

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Consolidación de las actividades investigativas del semillero del CIGGUR, mediante la participación de nosotros como estudiantes en la generación, ejecución y difusión de un proyecto de investigación traslacional y de creación de un algoritmo predictivo en donde se consideren los factores de riesgo genéticos y no-genéticos, y su asociación con la severidad de infección por SARSCoV-2.2. Capacitación en técnicas de biología molecular y genética las cuales nos permitan desarrollar habilidades prácticas en el laboratorio y de análisis de resultados genéticos. Estas actividades estarán enfocadas en la genotipificación mediante secuenciación por Sanger de los polimorfismos 8790G>A (rs2285666) del gen ACE2, Inserción/Deleción (rs4646994) del gen ACE1 y la variante intergénica del locus 3p21.31 (rs11385942) en 120 pacientes con diagnóstico de COVID-19 realizado mediante RT-PCR o prueba de Ag de SARS-CoV-2.3. Estimación de la frecuencia alélica y genotípica de los polimorfismos en ACE1, ACE2 y 3p21.31 en la población descrita.4. Realización de prácticas de bioinformática y programación en R para la creación de una aplicación que permita el uso del algoritmo planteado en el estudio5. Preparación de un artículo apto para publicación.