Inmunologia de las enfermedades autoinmunes

Las enfermedades autoinmunes (EAI) son un conjunto de condiciones caracterizadas por la pérdida de la tolerancia inmunológica y el consecuente daño tisular, el cual puede ser local o sistémico. Dada su alta prevalencia, cercana al 5% de la población, su carácter crónico e incurable, y su importante morbi-mortalidad, estas enfermedades tienen un impacto adverso tanto en la calidad de vida de quienes las sufren como en la utilización de recursos de la salud. Las EAI difieren fenotípicamente y tienen criterios diagnósticos distintos, pero los mecanismos que las originan son compartidos. Este origen común de las EAI ha sido llamado la tautología autoinmune. No obstante y a pesar de los trabajos realizados hasta el presente, la fisiopatología e inmunogenética de estas enfermedades no son completamente conocidas y muchos mecanismos faltan por ser elucidados, entre los cuales están factores de riesgo y protección, la heredabilidad, la función biológica de los polimorfismos genéticos incriminados y su relación con características inmunológicas y clínicas particulares (subfenotipos), los aspectos epigenéticos, y los agrupamientos de estas enfermedades entre sí. La justificación de esta propuesta se basa en que las familias con varios miembros afectados de EAI tienen múltiples genes de riesgo y que dichos miembros comparten mecanismos moleculares comunes que conducen a las EAI. Centrándose en particular en los fenotipos y subfenotipos de estas familias será posible, de manera más eficiente, la identificación de genes autoinmunes comunes y el estudio de su regulación así como su asociación con subfenotipos. La propuesta está soportada en una cohorte única de familias con autoinmunidad que ha sido establecida en el Centro de Estudio de Enfermedades Autoinmunes (CREA) de la Universidad del Rosario, en Bogotá, Colombia. Este será entonces un estudio de asociación basado en familias altamente informativas caracterizadas por presentar autoinmunidad familiar, es decir diversos miembros afectados con distintas EAI y al mismo tiempo con algún miembro con poliautoinmunidad, es decir dos o más EAI bien caracterizadas en el mismo paciente. Este trabajo tendrá un impacto importante en la medicina traslacional, fortalecerá la capacidad investigativa del CREA y de la Universidad del Rosario. Así mismo, facilitará la formación de recurso humano y la edición de un libro sobre Autoinmunidad, como la integración académica con estudiantes de posgrado y pregrado. Sus resultados serán ampliamente divulgados en el ámbito nacional como internacional, y serán el objeto de varias publicaciones científicas.