Identificación de niños y adolescentes colombianos con disminución en la densidad mineral osea relacionada con deficiencia de fosfatasa

  • Ramirez-Velez , Robinsón , (PI)

Proyecto

Descripción

La hipofosfatasia (HF) es una rara enfermedad ósea, metabólica, hereditaria que se caracteriza por: una actividad circulante subnormal de la fosfatasa alcalina (FA), incremento en niveles de sangre y orina de fosfoetanolamina (PEA, por su sigla en inglés) y pirofosfato inorgánico (PPi, por su sigla en inglés), anormalidades dentales y defectos de mineralización ósea que pueden presentarse clínicamente como raquitismo en la infancia u osteomalacia en adultos , fracturas y complicaciones sistémicas.

Según la OMS, se clasifica según la edad de presentación y la gravedad de síntomas como: hipofosfatasia perinatal letal, prenatal benigna, infaltil, niñez y adulto y odontohipofosfatasia, que se limita a las manifestaciones dentales (Sin compromiso del esqueleto).

A nivel mundial el estudio de enfermedades metabólicas que inciden en las cifras de mortalidad temprana y deterioro de la calidad de vida se estudian en cada población particular, con la intención de generar modelos de manejo que permitan identificar las pacientes que la presentan en fases tempranas, para incidir directamente en su sostenimiento, adaptación y en muchos casos recuperación, mediante el uso de alternativas terapéuticas.

Key findings

Deficiencia mineral ósea, alteraciones metabólicas, obesidad
EstadoFinalizado
Fecha de inicio / finalización efectiva1/10/173/10/17